Effet fondateur tunisien du syndrome H et de la maladie de Rosai–Dorfman : 7 patients appartenant à 3 familles tunisiennes non apparentées - 26/11/20
Résumé |
Introduction |
Le syndrome H et la maladie de Rosai–Dorfman (RDD) sont des génodermatoses autosomiques récessives rares du groupe R des histiocytoses non langerhansiennes. Elles sont liées des mutations germinales du gène SLC29A3 qui code pour le transporteur équilibré de nucléosides humains 3 (hENT3). Notre étude a pour objectif d’apporter la preuve diagnostique génétique chez des patients tunisiens présentant un chevauchement de ces 2 troubles histiocytaires héréditaires.
Matériel et méthodes |
Notre étude a porté sur 7 patients : 4 hommes et 3 femmes, issus de 3 familles consanguines non apparentées associant un RDD et un syndrome H. Une analyse des mutations du gène SLC29A3 et une analyse haplotypique ont été réalisées en utilisant respectivement le séquençage direct et le génotypage par marqueurs microsatellites.
Résultats |
L’analyse moléculaire a révélé la présence d’une mutation homozygote connue de type faux sens c.1088G> A chez 6 patients, une mutation hétérozygote composite c.300+1G>A/1088G>A a été également notée chez un patient atteint du syndrome H. Cinq de nos patients porteurs de la même mutation c.1088G>A et appartenant à la même famille ont présenté des manifestations cliniques distinctes. En effet, 4 patients étaient porteurs du syndrome H, alors que le 5e patient de la même famille avait un diagnostic de RDD. L’analyse de l’haplotype chez tous les patients atteints provenant du centre et du sud de la Tunisie en génotypant 5 marqueurs microsatellites flanquant le gène SLC29A3 couvrant une région de 2 Mb, indique que tous les porteurs de la mutation c.1088G>A ont le même haplotype. Les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, et histologiques de nos 7 patients sont détaillées dans le tableau I.
Discussion |
Dans cette étude, nous rapportons 7 patients appartenant à trois familles tunisiennes consanguines non apparentées du centre et du sud de la Tunisie en mettant l’accent sur l’hétérogénéité phénotypique inter et intrafamiliale du gène SLC29A3. Les données épidémiologiques et cliniques de notre série rejoignent celles de la littérature. Les formes typiques sont les plus fréquentes et l’atteinte cutanée représente un critère clinique pathognomonique. Un haplotype commun sur 2 Mb partagé par les trois familles, en faveur d’un effet fondateur, nous a permis d’optimiser notre approche diagnostique des histiocytoses non langerhansiennes.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Histiocytose non langerhansienne, Maladie de Rosai Dorfman, SLC29A3, syndrome H
Plan
Vol 147 - N° 12S
P. A111 - décembre 2020 Retour au numéro
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