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Revue des causes de décès au cours de la neurofibromatose de type 1 : suivi d’une cohorte de 1488 patients - 26/11/20

Doi : 10.1016/j.annder.2020.09.154 
A. Lunati 1, 2, , S. Ferkal 3, F. Hemery 4, A. Jannic 2, 3, S. Bellaiche 3, M.-L. Armand 3, K. Ezzedine 2, 3, B. Funalot 2, 5, P. Wolkenstein 2, 3
1 Génétique, AP–HP, hôpital Henri-Mondor 
2 Inserm, IMRB, Univ Paris Est Créteil 
3 Dermatologie 
4 Service d’Information Médicale 
5 Génétique, AP–HP, Hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique autosomique dominante qui touche environ une personne sur 3000. En 2007, dans notre première étude de mortalité, nous avions identifié 56 décès en lien avec la NF1. Les tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques (TMGN) en constituaient la première cause, suivies par les tumeurs du système nerveux central et les compressions médullaires. Treize ans après, nous rapportons les causes des décès survenus chez les patients NF1, issus de notre base de données.

Matériel et méthodes

Étude descriptive rétrospective portant sur les causes des décès survenus depuis notre précédente étude chez les patients NF1 suivis dans notre centre.

Résultats

Parmi les patients suivis, 1488 avaient un statut vital connu en 2019 et 95 étaient enregistrés comme décédés depuis 2007. Parmi eux 29 étaient décédés mais la cause ou la date de décès n’était pas connue. Concernant les 66 patients décédés avec causes identifiées, 32 étaient des hommes, et l’âge moyen au décès était de 41 ans. 9,1 % des décès sont survenus avant l’âge de 20 ans, 42,4 % entre 20 et 40 ans, 31,8 % entre 40 et 60 ans et 16,7 % après 60 ans. Les causes majoritaires tous âges confondus étaient les TMGN dans 43,9 % des cas, suivis par les tumeurs cérébrales (12,1 %) et les cancers du sein (7,6 %). La mortalité due aux TMGN était précoce, 27 patients sur 29 étant décédés avant l’âge de 50 ans. Le cancer du sein est apparu parmi les causes de mortalité liées à la NF1, avec 3 décès sur 5 survenus avant l’âge de 50 ans. Après 40 ans les AVC, les morts subites et les syndromes hémorragiques représentaient entre 9 et 36 % des décès.

Discussion

Notre étude confirme la surmortalité par cancer au cours de la neurofibromatose 1, avec les TMGN et les tumeurs du système nerveux central. Émerge le cancer du sein qui à l’époque de notre première étude n’était pas identifié comme lié à NF1. Les causes vasculaires liées à la vasculopathie NF1 sont à considérer après 40 ans.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mortalité, Neurofibromatose 1


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Vol 147 - N° 12S

P. A155-A156 - décembre 2020 Retour au numéro
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