Les mastocytoses concernent surtout les enfants, chez qui elles sont, le plus souvent, de forme cutanée isolée, sans atteinte systémique. Le but de notre étude était de décrire, dans une population d’enfants suivis au CHU de Besançon pour une mastocytose à début pédiatrique, l’évolution dans le temps de cette pathologie, les symptômes associés et son impact sur la qualité de vie de l’enfant et de son entourage proche.

Cette étude rétrospective monocentrique incluait tous les patients suivis au CHU de Besançon pour une mastocytose à début pédiatrique entre 2007 et 2019. Pour chaque enfant étaient évalués : l’évolution de l’atteinte cutanée, l’existence d’une atteinte systémique, l’impact de la mastocytose sur la vie quotidienne et sur la qualité de vie des patients (scores Child-DLQI ou DLQI) et de leur entourage (score FDLQI).

Vingt patients ont été inclus (19 mastocytoses maculo-papuleuses et 1 mastocytome). Le suivi médian était de 5 ans (1,75 à 33). Cinq pour cent des patients ont présenté une régression complète de la mastocytose cutanée durant le suivi, 55 % une régression partielle et 40 % une stabilisation. Quatre-vingt-dix pour cent des patients présentaient des signes cliniques en rapport avec une dégranulation mastocytaire. Aucune manifestation d’anaphylaxie ni aucun cas de mastocytose systémique n’ont été trouvés. Trente pour cent des patients présentaient des troubles du développement : 20 % des troubles spécifiques des apprentissages et 10 % des troubles du spectre autistique. Aucune réaction anormale n’était constatée chez les patients exposés aux venins d’hyménoptère (8/20 enfants, 40 %) ou opérés sous anesthésie générale (6/20 enfants, 30 %). Les scores Child-DLQI, DLQI et FDLQI étaient respectivement d’une moyenne de 3,4, 1,33 et 3,89.

Notre étude démontre donc la bonne évolution globale au cours du temps de la mastocytose à début pédiatrique, avec une régression partielle de l’atteinte cutanée chez la majorité des patients, et l’absence d’évolution vers une forme systémique. Le retentissement de la mastocytose sur la qualité de vie de l’enfant et de son entourage est faible, malgré la fréquence des symptômes associés, essentiellement liés à une dégranulation mastocytaire. La grande fréquence des troubles spécifiques des apprentissages et des troubles du spectre autistique dans cette population par rapport à la population générale, potentiellement liée aux médiateurs mastocytaires, impose une vigilance particulière pour un dépistage précoce.