Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est défini par l’association de signes cliniques et biologiques d’activation mastocytaire (AM) récidivants répondant au traitement ciblant l’AM. Il peut être clonal (mastocytose), secondaire à une pathologie non clonale ou idiopathique. Chez l’enfant, le SAMA est décrit dans la mastocytose, mais la forme idiopathique n’est pas rapportée.

Étude rétrospective descriptive incluant les patients de moins de 18 ans, vus au CHU de Grenoble de mars 2009 à février 2019, présentant une urticaire chronique spontanée (UCS) et au moins un signe extra-cutané récidivant évoquant une AM, sans pathologie associée pouvant expliquer les symptômes (mastocytose cutanée, allergie, infection).

Vingt-huit enfants : 64 % de filles, âge médian de début des symptômes 5 ans [0,3-16], délai diagnostique médian 5 années [1-10]. Antécédent familial d’UCS dans 60,7 % des cas, antécédent personnel de POTS dans 25 %. Les signes d’AM observés étaient : urticaire (100 %), douleurs abdominales (82 %), angio-œdème (71 %), arthralgies (54 %), diarrhées, nausées/vomissements (50 %), céphalées (50 %), asthénie (47 %), laryngites récidivantes (43 %), malaises spontanément résolutifs (39 %), reflux gastro-œsophagien (39 %), myalgies (32 %), trouble attentionnel, de la concentration ou de la mémoire (32 %), troubles du sommeil (28,6 %), dysménorrhées (28,6 %), asthme (25 %), rhinite récidivante (25 %), irritabilité ou trouble du comportement (21,4 %). Aucun ne présentait de choc anaphylactique sur la période. Taux de tryptase basale médian de 3,33ng/mL [1,68-11,1]. Le retentissement sur la qualité de vie était majeur : déscolarisation chez 25 % des patients, syndrome anxio-dépressif réactionnel chez 14 %. Le traitement reposait sur les anti-histaminiques de type 1 (100 %), seuls (28,6 %) ou en association avec des anti-histaminiques de type 2 (53,6 %), et/ou un anti-leucotriène (46,4 %), et/ou l’acide tranéxamique (21,4 %), et/ou le cromoglycate de sodium (17,9 %), et/ou l’omalizumab (14,3 %). La réponse thérapeutique était obtenue dans tous les cas évaluables : complète (25 %) ou partielle (64 %) (Données manquantes 11 %).

L’association à une UCS de signes d’AM extra-cutanés peut s’observer chez l’enfant en dehors de tout tableau de mastocytose cutanée, d’allergie ou d’infection. Aucun critère biologique permettant d’objectiver l’AM n’est validé chez l’enfant. Seule la réponse thérapeutique peut apporter un élément de confirmation de l’origine mastocytaire des symptômes extra-cutanés. Ces tableaux pourraient correspondre à des SAMA idiopathiques, mais des SAMA clonaux (mastocytose indolente) ne peuvent être exclus. Devant une UCS chez l’enfant, des signes d’AM extra-cutanés doivent être cherchés car un tableau de SAMA hors mastocytose est possible.