Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) forment un groupe de maladies génétiques rares se caractérisant par la présence de squames et parfois d’un érythème. À ce jour, 13 gènes responsables d’ARCI ont été identifiés, dont le gène CERS3 de découverte récente, avec uniquement 10 familles rapportées. Nous rapportons un nouveau cas dû à une nouvelle mutation et ayant présenté un tableau clinique initial atypique et très sévère.

Il s’agissait d’un enfant de sexe masculin né à 36 SA sous la forme d’un bébé collodion (BC). Il s’agissait du 1^er enfant d’un couple consanguin rapportant une interruption médicale (malformation faciale et retard de croissance) lors d’une précédente grossesse. L’enfant était hospitalisé en réanimation en raison d’une déshydratation sévère sur perte digestive et cutanée compliquée d’une insuffisance rénale aiguë, cytolyse hépatique sans cholestase et stagnation pondérale. Il nécessitait un remplissage et une nutrition parentérale. L’échographie rénale et cardiaque étaient normales. L’échographie abdominale montrait une hépatomégalie homogène sans étiologie trouvée. Après 2 mois d’hospitalisation, son état clinique s’était normalisé permettant sa sortie. À 16 mois, il présentait une ichtyose légère sous la forme de squames fines sur le corps (plus épaisses sur le cuir chevelu). L’analyse moléculaire faite par « next generation sequencing » mettait en évidence la mutation c.685C>A (p.Arg229Ser) du gène CERS3 et éliminait un syndrome néonatal d’ichtyose cholangite sclérosante.

La sévérité du tableau initial et l’atteinte hépatique présentées par cet enfant ne semblent pas pouvoir s’expliquer uniquement par l’état de BC et aucune autre étiologie que l’ichtyose n’a été montré (suspicion entéropathie exsudative non recherchée). Les mutations du gène CERS3 associées aux ARCI sont rares. Les 10 familles décrites étaient consanguines, d’origine iraniennes, turques et tunisiennes. Tous les patients présentaient un aspect de BC à la naissance et évoluaient vers une ichtyose lamellaire légère. Il n’a pas été décrit de signe de gravité initiale comme chez notre patient ou d’atteinte hépatique. La mutation c.685C>A (p.Arg229Ser) du gène CERS3 n’a jamais été rapportée dans la littérature. Il existe des arguments en faveur de la pathogénicité de ce variant. Il est prédit comme délétère par les logiciels de prédiction in-silico (SIFT, Polyphen-2). Par ailleurs, une variation touchant le même nucléotide, mais n’ayant pas la même conséquence sur la séquence protéique, c.685C>T (p.(Arg229Cys)), a été décrite dans la littérature chez 2 patients, issus d’une même fratrie, atteints d’ARCI. Ce nouveau cas permet d’améliorer les connaissances sur les ARCI. Il est important de rapporter d’autres cas pour comprendre les corrélations génotype-phénotype.