La maladie dermatophytique (MD) est une forme rare et sévère de dermatophytose cutanéo-viscérale chronique décrite principalement dans les pays de Maghreb. Elle est secondaire à un déficit autosomique récessif en protéine CARD9. Nous rapportons une observation familiale de MD d’expression phénotypique variable illustrant les difficultés thérapeutiques habituellement rencontrées dans cette génodermatose.

Notre observation concerne une famille de 7 membres issus d’un mariage consanguin dont un père, une sœur aînée et un frère cadet atteints. Le motif de consultation dans les 3 cas était une dermatophytie généralisée associée à une teigne du cuir chevelu et un onyxis des doigts et des orteils survenant à bas bruit depuis l’enfance avec notion d’amélioration partielle sous antifongiques usuels. L’examen mycologique isolait chez les 3 malades Trichophyton rubrum au niveau de tous les sites prélevés. Le diagnostic de MD familiale était retenu devant la mise en évidence chez les 3 malades d’une mutation homozygote Q289X au niveau de l’exon 6 du gène CARD9. Les patients étaient mis au long cours sous plusieurs classes d’antimycosiques (terbinafine, fluconazole, itraconazole, griséofulvine…) permettant de contrôler partiellement la maladie chez le père. Cependant, le tableau s’aggravait progressivement avec l’apparition chez le frère de granulomes dermatophytiques confluents en large placard ulcéro-végétant au niveau du tronc envahissant les muscles abdominaux associés à une polyadénopathie et une pleurésie bilatérale. De même que pour sa sœur, l’évolution était défavorable, marquée par l’installation de multiples abcès fongiques compliqués d’ostéites nécessitant l’amputation d’une main et de plusieurs orteils.

CARD9 est une protéine adaptatrice dont le déficit est à l’origine d’une anomalie fonctionnelle de l’immunité cellulaire avec état de tolérance envers les champignons entraînant une infection fongique profuse. Notre observation illustre les principales particularités de la MD : une expression phénotypique intrafamiliale variable, un polymorphisme lésionnel avec fréquence des formes cutanéo-ganglionnaires profuses, une évolution prolongée et une résistance aux traitements antifongiques classiques. La prise en charge de la MD est difficile, généralement décevante et surtout empirique. La MD est une affection incurable, de pronostic réservé, dont le seul espoir thérapeutique reste la thérapie génique. Toutefois, deux nouvelles thérapeutiques antifongiques, comme le posaconazole ou à visée immunostimulante telle que le facteur de stimulation des colonies de granulocytes et de macrophages constituent actuellement une alternative thérapeutique intéressante dans les formes sévères de cette affection.