Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) sont des génodermatoses cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par une desquamation excessive et souvent une érythrodermie. Le but de notre travail était d’établir une corrélation phénotype–génotype à travers une série hospitalière.

Une étude rétrospective de tous les cas d’ARCI suivis dans notre service ayant bénéficié d’une étude génétique.

Nous avons colligé 41patients appartenant à 21 familles, nés entre 1945 et 2019. Le sexe ratio H/F est de 1,47. La notion de consanguinité a été trouvée dans 37 cas.

Vingt-cinq patients (61 %) avaient une mutation du gène NIPAL4, dont 21 étaient nés comme bébé collodion (BC). La présentation clinique était celle d’une érythrodermie ichtyosiforme congénitale (EIC) dans 24 cas et d’une ichtyose lamellaire (IL) dans un seul cas. L’érythème était présent dans 24 cas et les squames étaient fines et grisâtres dans 68 % des cas, devenant plus larges et plus foncées au niveau des extrémités. La kératodermie palmoplantaire (KPP) était constante, d’intensité variable, épargnant le centre palmaire et le creux plantaire dans 52 % des cas. Un ectropion a été noté dans 76 % des cas.

Sept patients (17 %) avaient une mutation du gène TGM1, tous nés comme BC. Il s’agissait d’une IL dans 6 cas avec des squames polygonales larges, brunâtres à noirâtres, et d’une EIC dans un seul cas. Un ectropion et une KPP diffuse associée à une hyperlinéarité palmaire étaient notés dans tous les cas, une bradydactylie dans 6 cas et une implantation basse des oreilles dans 3 cas.

Trois frères nés comme BC avaient une mutation du gène SULT2B1 et présentaient une IL épargnant le visage, les plis, les paumes et les plantes.

Il y avait 2 cas porteurs de mutation du gène CYP4F22 avec une IL dans un cas et une EIC dans l’autre.

Une fille, née comme EIC, avait une mutation du gène CERS3 et présentait une EIC avec une KPP modérée. Aucune mutation n’a été identifiée dans 3 cas.

Contrairement aux données de la littérature, où la mutation du gène TGM1 est la plus fréquente, la mutation du gène NIPAL4 était la plus notée dans notre série (61 %). Cette mutation se manifeste souvent par une EIC avec des squames blanc grisâtre et une KPP fréquente prédominante dans les zones de pression. Les mutations du gène TGM1 se manifestent souvent par un phénotype sévère avec une IL, un BC à la naissance, des squames foncées et larges et un ectropion. La mutation du gène SULT2B1 aboutit à un phénotype semblable à celui des ichtyoses liées à l’X avec souvent un respect des plis et des plantes. La mutation du gène CERS3 aboutit souvent à un phénotype modéré avec un érythème et des squames blanchâtres ou brun clair. Les mutations du gène CYP4F22 aboutissent à un phénotype variable.

Notre étude confirme l’hétérogénéité clinico-génétique des ARCI. Une mutation du même gène peut aboutir à des phénotypes différents.