Les ichtyoses syndromiques représentent un groupe hétérogène de maladies rares associant une ichtyose et une atteinte d’un ou plusieurs autres organes. Le but de notre travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques d’une série de cas d’ichtyoses syndromiques à transmission autosomique récessive (ISTAR).

Étude rétrospective des cas d’ISTAR suivis dans notre service, ayant bénéficié d’une étude génétique.

Nous avons colligé 22 cas appartenant à 17 familles, nés entre 1958 et 2015. Le sexe ratio H/F était de 2,14. La notion de consanguinité était notée dans 17 cas. Il y avait 15 cas de syndrome de Dorfman–Chanarin (SDC), dont 11 sont nés comme bébé collodion (BC). L’aspect clinique était celui d’une érythrodermie surmontée par des squames fines, blanchâtres. L’ectropion était présent dans 43 % des cas. Le bilan hépatique montrait une cytolyse et l’échographie abdominale objectivait une hépatomégalie dans tous les cas. Le bilan thyroïdien, réalisé dans 12 cas, objectivait une hypothyroïdie dans 7 cas.

Six patients, dont 5 étaient nés comme BC, étaient porteurs d’une délétion partielle au niveau des 2 gènes ADAMTS17 et CERS3. L’aspect clinique était celui d’une érythrodermie surmontée par des squames fines blanchâtres, plus larges au niveau des extrémités. Une KPP et une hyperlinéarité palmaire étaient constantes. Les signes extra-cutanés étaient une petite taille, une atteinte ophtalmologique constante (microsphérophakie, myopie) et une atteinte cardiaque dans 3 cas (dysplasie de la valve mitrale, cardiomyopathie dilatée).

Un patient avait un syndrome de Sjögren–Larsson (SSL) avec une mutation du gène ALDH3A2. L’examen révélait des squames noires généralisées, épargnant le visage, le haut du thorax, les faces antéroexternes des bras, les mains et les pieds. Il souffrait également d’une paraplégie spastique stable, d’un retard mental et d’un strabisme.

Le SDC est une affection rare liée à l’accumulation de triglycérides dans de nombreux organes. L’atteinte cutanée se manifeste souvent par une érythrodermie congénitale ichtyosiforme. L’atteinte hépatique était constante dans notre série. L’atteinte thyroïdienne, récemment décrite, était fréquente (58 %).

La présence d’une microdélétion partielle des 2 gènes contigus ADAMTS17 et CERS3 aboutit à un phénotype associant un Weill–Marchesani-like syndrome (atteinte ophtalmique/cardiaque/petite taille) et une ichtyose. En effet, la céramide synthétase 3, codée par CERS3, est essentielle pour la différentiation épidermique et pour la synthèse des céramides essentielles dans l’intégrité de la barrière cutanée.

Notre cas de SSL était particulier par la présentation clinique de l’ichtyose épargnant des zones étendues de peau. Ceci peut être expliqué soit par un mosaïcisme somatique soit par un mosaïcisme révertant.