Les ichtyoses congénitales (IC) constituent un groupe de maladies monogéniques rares de la kératinisation. Il s’agit d’un ensemble nosologique très hétérogène aussi bien sur le plan clinique que génétique. À travers ce travail, nous nous proposons d’étudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des IC.

Étude prospective, colligeant les patients se présentant pour IC au Service de dermatologie de Sousse entre janvier 2018 et juin 2020. Une caractérisation génétique a été menée chez 26 patients moyennant un séquençage direct des gènes TGM1 et STS.

Nous avons colligé 54 patients (29 de sexe masculin et 25 de sexe féminin) âgés en moyenne de 15,6 ans. Une consanguinité était trouvée chez 68,5 % des patients avec des antécédents familiaux d’IC dans 54 % des cas. Les données cliniques, génétiques et évolutives de nos patients sont notifiées dans un tableau récapitulatif.

Les IC non syndromiques se caractérisent par un état squameux diffus dont l’aspect diffère en fonction du phénotype. Bien que l’ichtyose vulgaire soit le phénotype le plus fréquent, notre série a montré que les ichtyoses congénitales autosomiques récessives sont fréquentes dans notre contexte tunisien, l’ichtyose lamellaire étant prépondérante chez nos patients (31,5 %) suivie par l’érythrodermie ichtyosiforme congénitale (27,7 %). Ce constat de même que la fréquence de l’existence d’une histoire familiale d’IC pourraient être expliqués par le taux élevé de consanguinité. L’étude génétique menée chez 26 de nos patients a révélé chez 8 cas atteints de l’ichtyose récessive liée à l’X (IRX) la présence d’un nouveau variant pathogène à type de délétion de 13 pb (c.353_365del : p.F118X) au niveau de l’exon 4 du gène STS générant un codon stop prématuré à la position 118. Une mutation non sens c.788G>A : p.W263X du gène TGM1, décrite précédemment chez des patients d’origine arabe au niveau de l’exon 5, a été trouvée à l’état homozygote chez un patient avec une ichtyose lamellaire. Une deuxième mutation connue faux sens c.943C>T : p.R315C du gène TGM1 décrite chez des patients caucasiens, a été trouvée chez une patiente atteinte d’une ichtyose en maillot de bain. Le phénotype clinique de l’IC reste indéterminé chez 3 de nos patients. En effet, l’hétérogénéité phénotypique caractérisant les IC souligne la place du diagnostic génétique dans la caractérisation clinique et la prise en charge des patients atteints d’IC.