Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie métabolique systémique, rare, autosomique récessive, due à des mutations du gène ABCC6. Le PXE est caractérisé par une calcification et une fragmentation des fibres élastiques (élastorrhexie). La sévérité des atteintes cutanée, artérielle et ophtalmologique varie d’un sujet à l’autre et nous ne disposons pas aujourd’hui d’éléments, par exemple, histologiques, permettant de prédire l’évolutivité chez un patient donné.

Le but de cette étude était de rechercher une corrélation entre l’intensité des lésions histologiques de PXE et la sévérité des atteintes cliniques.

Tous les patients avec un diagnostic certain de PXE, suivis au centre de référence et ayant eu une biopsie au pli du coude entre 2008 et 2019, ont été inclus. Nous avons sélectionné une zone de 700×700μm sur chaque lame histologique et mesuré le pourcentage de l’aire occupée par les calcifications et par les fibres élastiques à l’aide du logiciel ImageJ.

Cinquante-neuf patients ont été inclus. Le pourcentage moyen de l’aire occupée par les calcifications était de 16,4 % (SD=11,8). L’aire occupée par les fibres élastiques dystrophiques était de 14,2 % (SD=6,0). L’aire occupée par les calcifications était modérément corrélée au nombre de sites cutanés atteints (Spearman p=0,35, p<0,01) et à la sévérité de l’atteinte cutanée au site biopsié (Spearman p=0,47, p<0,01). Il n’y avait pas de corrélation entre l’aire occupée par les calcifications et l’âge, le taux de pyrophosphate inorganique plasmatique (Spearman p=0,21, p=0,23), l’existence de manifestations cardiovasculaires sévères et d’une cécité.

L’aire occupée par les fibres élastiques dystrophiques n’était corrélée avec aucun des paramètres étudiés.

Sur les biopsies cutanées des patients PXE l’intensité des anomalies histologiques est très variable. Les calcifications des fibres élastiques dermiques ne sont corrélées qu’avec la sévérité et l’étendue de l’atteinte cutanée et ne permettent pas d’associer l’intensité de la coloration par le von Kossa à un déficit en anticalcifiant circulant (pyrophosphate inorganique) ou à des manifestations extra-cutanées sévères du PXE. Navasiolava et al. ont montré que le nombre de sites cutanés atteints était corrélé à l’existence de complications cardio-vasculaires et d’une cécité. Pour le dermatologue c’est donc la seule appréciation clinique qui permet une évaluation pronostique « générale » du PXE.

La quantification des anomalies histologiques est aisée avec ImageJ et pourrait être utilisée pour le suivi thérapeutique, au prix de biopsies cutanées répétées. Une méthode laser non invasive, telle que la microscopie optique non linéaire, est actuellement à l’étude pour permettre de suivre l’évolution des aires de calcification et de dystrophie élastique dans le temps, sans biopsie.