Le syringocystadénocarcinome papillifère (SCACP) est une tumeur maligne rare des glandes sudorales, développée aux dépens d’un syringocystadénome papillifère (SCAP) ou d’un hamartome sébacé.

Une femme de 74 ans présentait un volumineux SCACP temporal gauche, développé progressivement à partir d’un hamartome sébacé congénital. La biopsie confirmait le diagnostic de SCACP développé sur un SCAP. La tumeur n’étant pas résécable, une polychimiothérapie suivie d’une radio-chimiothérapie (sels de platine et 5-fluoro-uracile) permettait d’obtenir une réponse complète clinique et scanographique à 9 mois. Cinq ans plus tard, la patiente consultait pour l’apparition d’une tuméfaction bourgeonnante et indolore de la paupière et de la conjonctive gauches, associées à un symblépharon. La biopsie conjonctivale confirmait le diagnostic de SCACP. Un bilan d’extension par scanner et IRM ne montrait pas de localisation à distance. La même polychimiothérapie était reprise, associée à un traitement local par collyre de mitomycine, permettant la régression de la tuméfaction et le maintien des capacités fonctionnelles de l’œil. L’analyse moléculaire a identifié une mutation HRAS G13R ainsi qu’une mutation BRAF K601N avec des fréquences alléliques similaires dans les tumeurs du scalp et de la conjonctive (75 % pour la mutation HRAS et 25–30 % pour la mutation BRAF) plus en faveur d’une récidive conjonctivale homolatérale du SCACP temporal gauche que d’une 2^e localisation.

Les localisations oculaires de SCACP sont rares avec seulement 2 cas rapportés dans la littérature. Le potentiel métastatique serait faible et associé dans ces rares cas à un pronostic sombre. Le traitement n’est pas standardisé mais la chirurgie est souvent privilégiée. Le syndrome de Schimmelpenning–Feuerstein–Mims (SFM) est défini par l’association d’un hamartome sébacé à des anomalies extra-cutanées et des mutations en mosaïque. L’hamartome sébacé et le syndrome SFM sont associés à des mutations post-zygotiques activatrices de HRAS, NRAS et KRAS. HRAS est impliqué dans plus de 90 % des hamartomes sébacés primaires et dans l’ensemble des tumeurs secondaires associées. Le SCAP est également associé à des mutations post-zygotiques de BRAF. Dans notre cas, la patiente présentait un hamartome sébacé congénital identifié sur une biopsie à l’âge adulte, avec la présence de la mutation HRAS G13R (fréquence allélique 21 %). La transformation maligne de l’hamartome a pu être induite par l’acquisition d’une seconde mutation activatrice de BRAF, rendant cette tumeur plus agressive expliquant la récidive au niveau conjonctival. Il s’agit d’un cas original de SCACP associé à un syndrome de Schimmelpenning avec une récidive conjonctivale, dont le traitement par polychimiothérapie a permis une conservation fonctionnelle de l’œil.