La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection génétique de transmission autosomique dominante, causée par des mutations germinales du gène NF1. Elle prédispose au développement de diverses tumeurs bénignes, dont les plus fréquentes sont les neurofibromes, ainsi qu’à la survenue de tumeurs malignes parmi lesquelles le cancer du sein. Les femmes de moins de 50 ans atteintes de NF1 auraient un risque 5 fois plus élevé que la population générale. L’objectif de notre étude était de déterminer l’âge de survenue des cancers du sein sur les séries françaises des deux sites du centre de référence et d’un centre de lutte contre le cancer, afin de préciser l’âge optimal pour débuter le dépistage.

Étude descriptive rétrospective portant sur les cancers du sein survenus chez des patientes atteintes de NF1 et suivies dans le centre de référence ou dans un centre de lutte contre le cancer. La preuve histologique du cancer du sein, l’âge au diagnostic du cancer et la confirmation du diagnostic de neurofibromatose 1 étaient nécessaires pour être inclus dans la série.

Cent deux patientes ont été incluses. L’âge moyen de diagnostic du cancer du sein dans notre échantillon de patientes NF1 est de 49,8 ans (contre 61 ans dans la population générale française). Chez 20,6 % des patientes NF1 (21/102), le cancer du sein est survenu avant l’âge de 40 ans (contre 4,8 % dans la population générale) et chez 50 % (51/102) avant l’âge de 50 ans (contre 21,3 % dans la population générale). La répartition des âges de survenue chez les femmes NF1 montre une distribution bimodale, avec un premier pic avant l’âge de 45 ans et un second après l’âge de 50 ans.

Nos résultats sont en faveur d’un sur-risque de cancer du sein entre les âges de 20 et 50 ans, en cohérence avec les données de la littérature. Ces résultats poussent à la mise en œuvre d’un suivi adapté entre 20 et 50 ans, afin de permettre dépistage et diagnostic précoces du cancer du sein chez les patientes atteintes de NF1.