Syndrome de Papillon–Lefèvre - 26/11/20
Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Papillon Lefèvre est une maladie héréditaire autosomique récessive rare, caractérisé par une perte totale d’activité de la cathepsine C. Ce syndrome, associant une kératodermie palmoplantaire, une parodontite sévère et une susceptibilité aux infections, peut être évoqué cliniquement. Nous rapportons le cas d’une patiente présentant une variation génétique extrêmement rare.
Observations |
Une femme de 38 ans présentait une kératodermie palmoplantaire érythémateuse avec atteinte diffuse des paumes et des plantes, l’atteinte étant plus sévère aux plantes. À l’examen endobuccal, la patiente présentait une édentation incomplète avec perte des incisives, certaines prémolaires et molaires. Il n’y avait pas de notion de consanguinité. L’analyse biochimique montrait une perte de l’activité enzymatique de la cathepsine C.
L’analyse génétique trouvait une variation non sens p.GIn286Ter du gène CTSC, affirmant le diagnostic de syndrome de Papillon–Lefèvre. Cette variante non sens ne fut décrite qu’une seule fois dans la population européenne.
Discussion |
L’incidence de ce syndrome est de 1 à 9 cas pour 1 million. Il s’agit d’une dysplasie ectodermique lysosomale. La cathepsine C est une protéase lysosomale intervenant dans la différenciation épidermique et la desquamation jouant aussi un rôle mineur dans l’immunité expliquant la susceptibilité des patients aux infections, notamment cutanées et respiratoires.
Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Haim–Munk, une variante allélique comportant les mêmes symptômes avec une atteinte cutanée plus sévère et une atteinte dentaire moins sévère.
Notons que le diagnostic de certitude de ce syndrome est génétique ; cependant, lorsque le tableau clinique est suffisamment évocateur, il peut être décidé de manière pluridisciplinaire de ne pas effectuer d’étude génétique.
Le traitement des lésions cutanées repose sur les rétinoïdes per os permettant de réduire la kératodermie et de ralentir l’alvéolyse. Devant le souhait de grossesse de notre patiente, seul un traitement topique peut être envisagé. Le traitement doit être effectué en collaboration avec les chirurgiens–dentistes, le retrait des dents lésées et la pose d’une prothèse dentaire étant souvent la seule solution.
Le syndrome de Papillon–Lefèvre est une pathologie héréditaire rare associant atteintes cutanées et dentaires. Le diagnostic de certitude est établi par l’analyse génétique. Le traitement est pluridisciplinaire entre dermatologue et dentiste et repose principalement sur les rétinoïdes oraux et la pose de prothèses dentaires. L’espérance de vie de ces patients n’est pas diminuée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Kératodermie palmoplantaire, Parodontite, Syndrome de Papillon–Lefèvre
Plan
Vol 147 - N° 12S
P. A271-A272 - décembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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