Le diagnostic de schwannomatose repose sur l’identification d’au moins deux schwannomes et l’absence de diagnostic de neurofibromatose de type 2 (absence de schwannome vestibulaire à l’IRM, pas d’antécédent de NF2 dans la famille, pas de mutation NF2). L’estimation du nombre de schwannomes est donc capitale et les nouvelles méthodes d’imagerie corps entier peuvent aider à détecter des lésions asymptomatiques. Le TEP-scanner s’est révélé utile dans ce cadre, les schwannomes y apparaissant hypermétaboliques en l’absence de toute transformation maligne, avec un SUVmax moyen de 6. Comme l’IRM offre une meilleure détection des tumeurs nerveuses que le scanner, l’intérêt de l’association des deux méthodes TEP et IRM corps entier se pose dans le diagnostic de schwannomatose.

Nous avons colligé l’ensemble des patients de notre centre de référence avec un diagnostic de schwannomatose et chez lesquels une TEP-IRM avait été réalisée. Les examens TEP-IRM sont réalisés en soins courant (jeûne pré-thérapeutique de 6heures) avec injection de 4,5 MBq/kg de ¹⁸F-FDG une heure avant l’acquisition simultanée des séquences TEP et IRM incluant les séquences corps entier de correction d’atténuation, de diffusion avec cartographie ADC et T2 coronal. Les imageries (TEP et IRM) ont été relues en insu par un radiologue et un scintigraphiste en médecine nucléaire. L’analyse statistique a été réalisée avec Graphpad prism, en utilisant un test de Wilcoxon pour comparer les nombres de schwannomes détectés grâce aux différentes imageries (* correspond à un p<0,05).

Sur les 25 patients suivis par le centre de référence pour une schwannomatose, 5 avaient eu une TEP-IRM. Il s’agissait de trois hommes et deux femmes, d’âge moyen au diagnostic 23,6±6,8 ans et le délai diagnostique était de 4,6±6,0 années. Deux avaient des formes segmentaires. Aucun patient n’avait d’antécédent familial de schwannomatose et tous avaient eu une histologie d’au moins deux lésions compatible avec des schwannomes. Le SUVmax moyen des lésions était 3,4±1,8. Une recherche de mutation effectuée chez 3 patients était revenue positive pour deux, avec des mutations des gènes INI1 et LZTR1. Le nombre de schwannomes détecté était maximal en utilisant la TEP-IRM. Pour tous les patients, la TEP-IRM détectait plus de lésions que la TEP seule, et pour un des patients l’association TEP-IRM détectait plus de lésions que l’IRM corps entier seule.

L’association de l’IRM corps entier à la TEP permettait une meilleure détection des schwannomes comparée à la TEP seule, chez les 5 patients. Ceci nous suggère que cette technique d’imagerie a un intérêt manifeste dans le diagnostic des schwannomatoses.