Au cours de la neurofibromatose de type 1 (NF1), la présence de neurofibromes internes (NF int) est associée de façon significative à un risque accru de développer une tumeur maligne des gaines nerveuses (TMGN) et d’autres complications notamment compressives. Un phénotype à risque, défini par la présence de plus de 10 neurofibromes sous-cutanés, a été identifié comme fortement associé à la présence de NF internes. Notre objectif était la mise à jour des données d’une cohorte de patients NF1, dont les phénotypes étaient déjà connus, afin d’en étudier la mortalité et l’apparition de TMGN.

Données de suivi d’une cohorte rétrospective issue d’une étude cas-témoins monocentrique (PHRC 2005) incluant les patients NF1 dont le phénotype clinique avait été recueilli de façon standardisée entre 2005 et 2008. Tous les patients avaient eu une IRM corps entier afin de déterminer la présence de NF internes. Un diagnostic de TMGN confirmé par analyse histologique, le nombre de décès et leurs causes, quand l’information était disponible, était recueilli dans les dossiers médicaux et par les données de l’état civil, jusqu’en juin 2020.

Au total, 188 patients constituaient la population d’étude dont 131 (70 %) étaient des hommes. 86/188 des patients (46 %) présentaient au moins un NF interne. Cinquante-quatre sur cent quatre-vingt-huit patients ont été perdus de vue, avec la présence d’au moins un NF interne chez 17/54 d’entre eux (31,5 %). Au cours du suivi, 6/188 patients (3,2 %) ont présenté une TMGN, dont 5/6 (83 %) présentaient au moins un NF interne (p=0,095). Tous les diagnostics de TMGN avaient été portés avant 40 ans (âge moyen 31 ans SD±4,6). Quatorze sur cent quatre-vingt-huit patients (7,4 %) sont décédés dont 9/14 (64 %) présentaient au moins un NF interne. L’âge médian au moment du décès était de 58 ans (SD±17,1). Un patient présentant une TMGN est décédé à 36 ans. Une tumeur maligne autre qu’une TMGN a été diagnostiquée chez 18/188 patients (9,5 %) dont 6/18 (33 %) présentaient au moins un NF interne. Il s’agissait de cancers du sein, de l’estomac, des ovaires, du canal anal, du poumon, du rein ; 3 tumeurs stromales intestinales, une tumeur neuroendocrine du pancréas, une hémopathie.

La mise à jour des données de notre cohorte confirme le sur-risque de développer une TMGN en cas de présence de NF internes chez les patients NF1, bien que les résultats soient non significatifs, probablement par manque de puissance. Les TMGN étaient diagnostiquées à un âge jeune, avant 40 ans, et sont responsables d’une morbi-mortalité importante. Nos données confirment l’importance de renforcer la surveillance, clinique et radiologique (par TEP IRM), chez les patients avec un phénotype à risque ou ayant des NF internes connus, particulièrement au cours de la période 20–40 ans à risque important de transformation. La poursuite du suivi de notre cohorte pourrait nous permettre d’identifier de nouvelles associations, notamment la présence accrue d’autres pathologies cancéreuses.