Naevus de Becker avec aplasie mammaire par mutation en mosaïque du gène ACTB - 26/11/20
Résumé |
Introduction |
Le naevus de Becker (NB) se présente sous la forme d’une tache hyperpigmentée localisée du tronc. L’analyse histologique montre une acanthose épidermique, des faisceaux de muscles lisses ectopiques et une augmentation des follicules pileux terminaux.
Rarement, il peut s’intégrer dans le syndrome du nævus de Becker (SNB), associant des atteintes ipsi-latérales comme une hypoplasie mammaire, musculaire ou squelettique. Il a été rapporté très récemment la présence d’une mutation post-zygotique du gène ACTB dans des NB, associés ou non à une forme syndromique. Nous rapportons un deuxième cas de SNB associé à une mutation d’ACTB.
Observations |
Une patiente de 17 ans présentait depuis l’enfance, sur l’hémithorax gauche, une macule associée à une hypoplasie sévère du sein gauche constatée à l’âge de 11 ans. Elle n’avait pas d’anomalie hormonale et l’échographie mammaire montrait à gauche la présence d’un bourgeon mammaire.
Résultats |
Le diagnostic de SNB dans une forme mineure était retenu chez cette patiente de par l’association de l’anomalie cutanée et mammaire. Aucune autre atteinte n’a été cliniquement identifiée. L’analyse moléculaire de la biopsie cutanée de la macule hyperpigmentée montrait la mutation hétérozygote faux-sens p.R147C du gène ACTB, présente à l’état post-zygotique (fraction allélique=4 %).
Discussion |
Cai a rapporté en 2017 une série de 14 cas de NB et 1 seul cas de SNB. Ces cas étaient associés à la présence de deux mutations post-zygotiques du gène ACTB touchant le même codon (p.R147C chez 13 patients, p. R147S chez 1 patient).
La présentation clinique de notre cas était identique à celui de Cai et la mutation causale était la même. Notre cas confirme donc le rôle clé du gène de l’actine bêta (ACTB) dans la physiopathologie du SNB et suggère que ce syndrome puisse être associé à une même mutation récurrente. L’actine bêta est une isoforme non musculaire d’actine, composant du cytosquelette exprimé de façon ubiquitaire.
L’analyse de cette mutation dans la peau par microdissection a montré qu’elle était principalement portée par le muscle arrecteur du poil et potentiellement par les cellules du derme papillaire dans le naevus de Becker (Cai, 2017). Elle aurait un effet sur la voie Hedgehog impliquée dans la croissance du poil et la différentiation musculaire. Ces auteurs ont suggéré que cette mutation aurait un rôle hétéronome au plan cellulaire, les cellules mutées agissant sur les cellules indemnes environnantes, puisque l’hyperplasie de l’épiderme et des follicules pileux dans le NB touche des tissus non porteurs de la mutation. Il est possible que la mutation ACTB agisse également de façon indirecte sur les cellules de la glande mammaire, entraînant un défaut d’induction du développement de l’épithélium glandulaire par le mésenchyme adjacent Nous n’avons pas pratiqué ici de microdissection pour préciser la topographie exacte de la mutation dans la peau.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : ACTB, Aplasie mammaire, Syndrome du naevus de Becker
Plan
Vol 147 - N° 12S
P. A276 - décembre 2020 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?