Les ichtyoses héréditaires (IH) forment un groupe d’affections monogéniques rares caractérisées par un trouble de la barrière cutanée occasionnant des squames voire une érythrodermie. Les complications ophtalmologiques sont connues et comprennent notamment ectropion, anomalies ciliaires et sécheresse oculaire. À l’inverse, les anomalies cornéennes telles que le kératocône (KC), suspect ou fruste, (dû à un trouble de la différentiation épithéliale) sont mal décrites. Nous présentons ici les premiers résultats d’une étude visant à évaluer la prévalence du KC infraclinique et des autres anomalies ophtalmologiques chez les patients atteints d’IH.

Étude prospective monocentrique incluant tous les patients (>6 ans), atteints d’IH quelles que soient la forme et la sévérité. Une seule visite : consultation dermatologique+examen ophtalmologique complet. Analyse descriptive intermédiaire (recrutement en cours).

Soixante-six patients inclus : 28 H/38 F ; âge moyen (+SD) : 28,9 ans (±17,6) ; formes cliniques d’IH : 42,9 % ARCI, 15,9 % IH vulgaires, 19 % d’ichtyose liée à l’X, 11,1 % IH syndromiques, 3,2 % IH kératinopatiques. Sévérité clinique globale (EVA/10) moy (+SD) : 4,1 (±2,2), DLQI moy (+SD) 6,2/30 (±5,8). Anomalies ophtalmologiques : ectropion 4,6 %, syndrome sec (test de Schirmer<10mm en 5minutes) : 21,7 %, kératites ponctuées superficielles (score d’Oxford>1) : 23,5 %, KC : 1 KC suspect mis en évidence, 7 suspicions de KC frustes. QDV ophtalmologique altérée (OSDI/100) moy (+SD) : 16,4 (±10,5).

Les résultats préliminaires de notre travail montrent un pourcentage d’anomalies ophtalmologiques qui semble supérieur à la population générale. Ceci sera à confirmer par l’analyse comparative avec la population contrôle en cours d’inclusion. Si ces résultats se confirment, un suivi régulier des patients, voire la mise en place de traitements préventifs stabilisateurs (cross-linking du collagène) seront nécessaires. Ceci pourra permettre d’améliorer la QDV à long terme.