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Caractéristiques anatomocliniques des atteintes cutanées du déficit en adénosine déaminase 2 : étude de cohorte multicentrique rétrospective et revue systématique de la littérature - 26/11/20

Doi : 10.1016/j.annder.2020.09.451 
F. Chasset 1, , A. Fayand 2, P. Moguelet 3, F. Kouby 4, A. Bonhomme 5, N. Franck 6, G. Goldman-Lévy 7, S. Fraitag 8, A. Barbaud 4, V. Queyrel 9, I. Touitou 10, G. Boursier 10, G. Sarrabay 10, N. Dupin 6, C. Francès 4, D. Bessis 11, S. Georgin-Lavialle 2
1 Sorbonne université, faculté de médecine, AP–HP, hôpital Tenon, service de dermatologie et allergologie 
2 Service de médecine interne 
3 Service d’anatomopathologie 
4 Service de dermatologie et allergologie, Sorbonne université, faculté de médecine, AP–HP, hôpital Tenon, Paris 
5 Dermatologie, hôpital Metz-Thionville, Metz 
6 Dermatologie 
7 Service d’anatomopathologie, hôpital Cochin, université de Paris 
8 Service d’anatomopathologie, hôpital Necker-Enfants malades, université de Paris, Paris 
9 Service de médecine interne, CHU de Nice, Nice 
10 Laboratoire de génétique CEREMAIA, CHU de Montpellier, université Montpellier 
11 Dermatologie, hôpital Saint-Éloi et université de Montpellier, Montpellier, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le déficit en adénosine déaminase 2 (DADA2) est une maladie monogénique inflammatoire récemment décrite. L’atteinte cutanée semble fréquente, cependant, il n’existe pas d’étude décrivant les caractéristiques anatomocliniques des atteintes cutanées du DADA2. Les objectifs de cette étude étaient d’analyser les caractéristiques cliniques et anatomopathologiques des lésions cutanées de DADA2 et de voir si l’atteinte cutanée était associée à un phénotype particulier.

Matériel et méthodes

Il s’agit d’une étude multicentrique rétrospective évaluant les dossiers de patients avec un DADA2 confirmé et une évaluation par un dermatologue et/ou une biopsie cutanée. Les lames des biopsies cutanées ont été relues de manière centralisée. Par ailleurs, une revue systématique individuelle de cas de DADA2 dans Web of Science et PubMed a été effectuée jusqu’à janvier 2019.

Résultats

Huit patients avec DADA2 dont 4 femmes (50 %) ont été analysées. L’âge médian au premier symptôme était de 9,5 ans (extrême 0,5–29 ans). Les symptômes extracutanés incluaient une fièvre (n=6), une élévation de la protéine C-réactive, un accident vasculaire cérébral (AVC) n=4. Les manifestations cutanées étaient le premier symptôme dans 3 cas sur 8. Un livedo était observé chez 8 patients sur 8, ramifié chez 7/8, avec des mailles larges (>1cm) chez 6/8. Les autres symptômes dermatologiques étaient des nodules (5/8), des ulcères de jambes (n=3), des hypodermites (n=2), une atrophie blanche (n=2), une nécrose cutanée (n=2). Par ailleurs, 12 biopsies cutanées prélevées chez 7 patients ont été relues. Une vascularite cutanée à type de PAN a été observée chez 4/7. Des lésions de thromboses capillaires sans vascularite ont été observées chez 2 patients. Dans la revue systématique de la littérature ; parmi 151 patients, les atteintes dermatologiques les plus fréquentes étaient un livedo (59 %), des nodules (18 %), des ulcérations 13 %, une nécrose digitale (11 %). Les patients avec atteinte cutanée avaient plus d’atteinte articulaire (odds ratio OR 12,37 [intervalle de confiance (IC) à 95 % 1,59–96,28], p=0,0019), plus d’AVC (OR 2,90 [IC 95 % 1,01–8,32], p=0,03) et moins d’anémie (OR 0,32 [IC 95 % 0,10–0,97], p=0,04) que ceux sans atteinte cutanée.

Discussion

L’atteinte dermatologique est fréquente dans le DADA2. Un livedo ramifié et les nodules sont les atteintes les plus fréquentes compatibles avec les descriptions initiales de périartérite noueuse. Cependant, la présence de thrombose capillaire sans vascularite ne doit pas faire éliminer le diagnostic en cas de symptômes évocateurs.

Conclusion

L’atteinte cutanée est fréquente au cours du DADA2 et les patients avec une atteinte cutanée ont un phénotype particulier.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : ADA2, Déficit en adénosine déaminase 2, Vascularite cutanée


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Vol 147 - N° 12S

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