La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales. Sa prévalence est de 1/4700 naissances. Les conséquences de cette pathologie sont notamment respiratoires, cependant l’amélioration de l’espérance de vie a vu émerger de nouvelles manifestations extra pulmonaires, comme la fragilité osseuse.

L’objectif de notre étude était d’évaluer l’impact de la mucoviscidose sur le métabolisme osseux, en étudiant la prévalence de l’ostéoporose dans une cohorte de patients suivis au CHU de Lille, ainsi que son évolution au cours du suivi. Nous avons également analysé les facteurs de risque influençant la perte osseuse, et l’impact de la prise d’un traitement anti ostéoporotique ou modulateur du CFTR comme le lumacaftor/ivacaftor.

Il s’agit d’une étude monocentrique, descriptive, rétrospective menée chez les patients majeurs atteints de mucoviscidose, suivis entre 2010 et 2020 au CHU de Lille, centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM). Trois étapes ont été définies, en lien avec une évaluation osseuse proposée à l’ensemble des patients vus au CRCM, incluant une ostéodensitométrie, et un bilan pneumologique : V0 (inclusion des patients), V1 (milieu du suivi), V2 (fin du suivi). La moyenne entre chaque étape était de 3,5+- 1,5 ans. À chaque temps étaient relevés les paramètres osseux et densitométriques aux 3 sites. Les paramètres cliniques, respiratoires, nutritionnels, biologiques, étaient relevés à V0 et V2.

Résultats 119 patients ont été inclus, dont 66 hommes (55,4 %) et 53 femmes (44,5 %). L’âge médian à l’inclusion était de 32 ans (27 ;42), pour un âge médian au diagnostic de 3 ans. 11 patients (9,2 %) étaient diabétiques. Au cours du suivi, 12 patients (10 %) recevaient un traitement anti ostéoporotique, et 30 (25,2 %) du lumacaftor/ivacaftor. La prévalence de l’ostéoporose en termes densitométriques à l’inclusion était de 10 %, et de 12,6 % à la fin du suivi, et celle de l’ostéopénie de 47,1 % à V0 et 44,5 % à V2. Dans la cohorte globale, la DMO diminuait de façon significative au col fémoral (-6 %, p<0,001), et à la hanche totale (-2 %, p<0,001), tandis qu’elle augmentait de façon significative au rachis (+2 %, p=0,01), sur l’ensemble du suivi. La baisse de la DMO au col fémoral était associée de façon significative à la chute du VEMS (r=0,19) et de la CVF (r=0,21), ainsi qu’à la présence d’un diabète. Il n’était pas retrouvé d’association significative entre la prise d’un traitement (anti ostéoporotique ou lumacaftor/ivacaftor) et la variation de la DMO lors du suivi (Tableau 1).

Notre étude confirme la baisse de la DMO au col fémoral et à la hanche au cours de la mucoviscidose, avec un suivi prolongé, en lien avec la sévérité des paramètres respiratoires et nutritionnels. La prise d’un traitement anti ostéoporotique ou modulateur du CFTR ne semble pas influencer la variation des paramètres ostéodensitométriques dans notre étude. L’intérêt des modulateurs du CFTR dans la prévention de la perte osseuse reste à préciser.