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Application of targeted genome sequencing to brain metastasis from non-small cell lung carcinoma: Case report - 03/12/20

Doi : 10.1016/j.neuchi.2020.09.010 
N. Leclair a, R. Calafiore a, Q. Wu b, L. Wolansky c, K.R. Bulsara d,
a School of Medicine, University of Connecticut, 263, Farmington Avenue, 06030 Farmington, CT, USA 
b Department of Pathology and Laboratory Medicine, UConn Health, 263, Farmington Avenue, 06030 Farmington, CT, USA 
c Department of Radiology, UConn Health, 263, Farmington Avenue, 06030 Farmington, CT, USA 
d Division of Neurosurgery, Department of Surgery, UConn Health, 263, Farmington Avenue, 06030 Farmington, CT, USA 

Corresponding author.

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Abstract

Non-small cell lung cancer (NSCLC) is frequently associated with central nervous system metastases resulting in poor outcomes. As newer targeted therapies become available determining which patients can benefit from these therapies has remained challenging, and current molecular testing options rely on a panel of only a handful of known oncogenic drivers. Here, we demonstrate a targeted approach at uncovering clinically relevant variants in cancer-associated genes using genomic sequencing. Our patient underwent targeted sequencing of 212 cancer-associated genes, revealing mutations in six; two of which were in EGFR, an important target for therapy in NSCLC. A multidisciplinary approach involving surgical resection, radiation, and targeted therapy based on the genomic profile and tumor pathology ultimately lead to positive therapeutic response and stable disease. Our report provides a proof of principle for incorporating higher throughput genomic sequencing techniques directly into patient care. We also report an atypical response of an EGFR mutation positive metastatic tumor to immune checkpoint therapy, despite recent reports suggesting that these patients do not benefit from immune checkpoint inhibitors. A brief review of current literature is discussed here to explore links between EGFR mutations and PD-L1 expression, as well as response to targeted therapies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genome sequencing, Non-small cell lung carcinoma, Immune checkpoint inhibitors

Abbreviations : NSCLC, TKI, SRS, WBRT, AVM, PCR, EGFR, PD-L1


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Vol 66 - N° 6

P. 477-483 - décembre 2020 Retour au numéro
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