Les myopathies congénitales sont un groupe hétérogène d’affections héréditaires se manifestant à la naissance par une hypotonie généralisée, des difficultés respiratoires, des troubles de la déglutition ou, dans la petite enfance, par un retard du développement moteur et une faiblesse des quatre membres. Leur classification se fait sur la base des caractéristiques histologiques à la biopsie musculaire, où l’on met en évidence des altérations de l’architecture interne des fibres. L’évolution clinique est généralement lentement progressive, mais des formes sévères sont également possibles. Le spectre phénotypique varie en fonction du gène en cause. À l’heure actuelle, plus de 40 gènes ont été identifiés comme responsables des myopathies congénitales, mais la liste est loin d’être complète puisque pour presque un tiers des patients, la cause génétique reste non déterminée. Concernant la thérapeutique, les patients bénéficient d’une approche multidisciplinaire, se basant notamment sur la kinésithérapie et la prise en charge des complications respiratoires. Des essais de thérapie génique sont en cours et semblent très prometteurs.

Congenital myopathies are a heterogeneous group of neuromuscular hereditary disorders. Onset is tipically at birth, with a generalized hypotonia and associated bulbar weakness, or during childhood, with a proximal weakness of the four limbs and delayed motor milestones. Their classification relies on morphological aspects on muscular biopsy, which shows some typical architectural changes. Clinical course is usually slowly progressive, but severe, congenital forms can be seen. The phenotypical spectrum is variable, depending on the causative gene. To the present day, 40 different genes have been identified as responsible for congenital myopathies. But new entities are to be described, since at least for one third of the patients the genetical cause remains unknown. Management of congenital myopathies is based on a multidisciplinary approach and supportive measures. Trials on gene therapy are currently ongoing and first results are encouraging.