Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Non-juvenile familial form of malignant catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia caused by a novel ryanodine receptor type 2 R4608Q mutation - 09/01/21

Doi : 10.1016/j.acvdsp.2020.10.218 
S. Bun 1, , F. Squara 1, D. Scarlatti 1, G. Theodore 1, C. Rouzier 2, V. Probst 3, F. Kyndt 3, E. Ferrari 1
1 Cardiologie, centre hospitalier universitaire Pasteur 
2 Génétique, centre hospitalier universitaire de Nice l’Archet, Nice 
3 Génétique, centre hospitalier universitaire de Nantes, Nantes, France 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
Article gratuit.

Connectez-vous pour en bénéficier!

Résumé

Background

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) is a rare inherited channelopathy, responsible for potentially lethal malignant arrhythmic episodes.

Case

The index case was a 58-year-old woman who experienced aborted sudden cardiac arrest. The initial complete diagnostic work up (including norepinephrine challenge) was completely negative. She was implanted with an entirely subcutaneous defibrillator. During her follow-up, she received an appropriate electrical shock (ventricular fibrillation). Three sisters had sudden cardiac deaths (SCD) without etiology in the family history. There were no additional reports of pregnancy loss, neonatal death, seizures or SCD in family members. The genetic analysis revealed a Ryanodine Receptor type 2 R4608Q missense variant in this proband. Unfortunately, before the result of the proband's genetic analysis, her daughter experienced a SCD, whilst being implanted with an implantable loop recorder (Fig. 1). A comprehensive genetic analysis was performed in the whole family using Next Generation Sequencing. All the carriers were treated with Nadolol 80mg per day, and the follow-up was uneventful after six months.

Conclusion

A novel Ryanodine Receptor type 2 R4608Q mutation is described in a non-juvenile familial form of CPVT.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Plan


© 2020  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 13 - N° 1

P. 96 - janvier 2021 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Differences in activated coagulation times and heparin requirements during ablation procedures in patients with different oral anticoagulant drug regimens
  • S. Belaid, P. Maury
| Article suivant Article suivant
  • Predictors of high-degree conduction disturbances and pacemaker implantation after transcatheter aortic valve replacement: Prognostic role of the electrophysiological study
  • T. Ferreira, A. da Costa, A. Cerisier, N. Vidal, J.B. Guichard, C. Romeyer, K. Isaaz

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.