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Clinical interpretation of PRSS1 variants in patients with pancreatitis - 16/01/21

Doi : 10.1016/j.clinre.2020.07.004 
Emmanuelle Girodon a, Vinciane Rebours b, Jian Min Chen c, Adrien Pagin d, Philippe Levy b, Claude Ferec c, Thierry Bienvenu a,
a Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Assistance Publique, Centre Université de Paris, France 
b Service de Pancréatologie-Gastroentérologie, Pôle des Maladies de l'Appareil Digestif, Université Denis Diderot, Hôpital Beaujon, APHP, DHU UNITY, Clichy, and Centre de Référence des Maladies Rares du Pancréas – PAncreaticRaresDISeases (PaRaDis), France 
c UMR1078 "Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies", INSERM, EFS - Bretagne, Université de Brest, CHRU Brest, Brest, France 
d CHU Lille, Service de Toxicologie et Génopathies, Lille, France 

Corresponding author at: Laboratoire de Génétique et Biologie Moléculaires, Hôpital Cochin, Assistance Publique, Centre Université de Paris, Paris, France.Laboratoire de Génétique et Biologie MoléculairesHôpital CochinAssistance PubliqueCentre Université de ParisParisFrance

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Abstract

Since the description of the PRSS1 gene encoding the cationic trypsinogen as being involved in dominant hereditary pancreatitis, more than 50 PRSS1 variants have been reported. Among the PRSS1 variants that have been classified as pathogenic, some have a high penetrance and others have a low penetrance. Assessing the clinical relevance of PRSS1 variants is often complicated in the absence of functional evidence and interpretation of rare variants is not very easy in clinical practice. The aim of this study was to review the different variants identified in the PRSS1 gene and to classify them according to their degree of deleterious effect. This classification was based on the results of several in vitro experiments and on population data, in comparing the allelic frequency of each variant in patients with pancreatitis and in unaffected individuals. This review should help geneticists and clinicians in charge of patient’s care and genetic counseling to interpret molecular results.

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Keywords : Pancreatitis, PRSS1, Penetrance, Variant classification


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Vol 45 - N° 1

Article 101497- janvier 2021 Retour au numéro
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  • The type of KRAS mutation drives PI3K?/? signalling dependency: Implication for the choice of targeted therapy in pancreatic adenocarcinoma patients
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  • Interleukin-35: An emerging player in the progression of liver diseases
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