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Diabètes sucrés néonatals - 18/01/21

[10-366-E-15]  - Doi : 10.1016/S1155-1941(20)43264-0 
J. Beltrand a, b, c, d, e, K. Busiah a, b, c, f, G. Polak d, L. Vaivre-Douret a, b, c, d, g, h, i, j, A.-L. Fauret k, M. Berdugo d, l, H. Cavé d, k, M. Polak a, b, c, d, e,  : MD, PhD
a Endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Institut des maladies génétiques Imagine, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Équipe du Réseau de référence européen Endo-ERN, Paris, France 
d Faculté de médecine, Université de Paris, 15, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 
e Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) U1016, Institut Cochin, 123, boulevard Port-Royal, 75014 Paris, France 
f Endocrinologie, diabétologie et unité d'obésité pédiatriques, Hôpital universitaire de Lausanne, Université de Lausanne, Lausanne, Suisse 
g Inserm, unité mixte de recherche (UMR) 1018, Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Paris, Hôpital Paul-Brousse, avenue Paul-Vaillant-Couturier, 94807 Villejuif cedex, France 
h Institut universitaire de France, France 
i Service de pédopsychiatrie, Hôpital universitaire Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
j Service de pédiatrie, Hôpital universitaire Cochin, AP-HP, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
k Service de génétique, Hôpital universitaire Robert-Debré, AP-HP, 48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France 
l Inserm U1138, Centre de recherche des Cordeliers, 15, rue de l'École-de-Médecine, 75006 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Le diabète sucré néonatal est une maladie génétique rare (1 naissance vivante sur 90 000). Il se définit par l'existence d'hyperglycémies sévères liées à l'insuffisance ou à l'absence d'insuline circulante. Il survient principalement avant 6 mois, et rarement entre 6 mois et 1 an. Ces hyperglycémies nécessitent un traitement par insuline soit de façon transitoire dans environ la moitié des cas, soit de façon permanente. Deux grands groupes de mécanisme expliquent la maladie : malformation du pancréas avec altération du développement/de la survie des cellules sécrétant l'insuline, ou anomalie fonctionnelle de la cellule β pancréatique existante. Les causes génétiques les plus fréquentes du diabète sucré néonatal avec anomalie fonctionnelle de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des gènes ABCC8, KCNJ11 codant le canal potassique de la cellule β pancréatique. D'autres gènes sont associés à une malformation du pancréas ou à un développement insuffisant ou à une destruction des cellules β. Sur le plan clinique, comparés aux patients avec une mutation des gènes ABCC8 ou KCNJ11, les patients avec anomalie de 6q24 ont un poids et une taille de naissance plus faibles, sont plus jeunes au moment du diagnostic et de la rémission et ont une fréquence plus importante de malformations. Tous les patients porteurs d'une mutation des gènes ABCC8 ou KCNJ11 présentent des troubles neurologiques et neuropsychologiques lorsqu'ils font l'objet de tests approfondis. Jusqu'à 86 % des patients qui connaissent une rémission présentent une récidive de leur diabète à l'âge pubertaire, sans différence selon l'origine génétique. Tous ces résultats plaident pour l'importance d'un suivi au long cours par une équipe multidisciplinaire pédiatrique puis par des médecins d'adultes. Quatre-vingt-dix pour cent des patients porteurs d'une mutation des gènes ABCC8 ou KCNJ11, ou présentant des anomalies du locus 6q24, sont susceptibles de pouvoir passer avec succès d'injections d'insuline à des sulfonylurées par voie orale.

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Mots-clés : Diabète sucré néonatal, Hyperglycémie syndromique néonatale, Diabète néonatal transitoire, Diabète néonatal permanent, Anomalie du chromosome 6q24, KCNJ11, KIR6.2, ABCC8, SUR1, Diabète monogénique, Insuline, Rémission, Récurrences, Malformations, Retard de croissance intra-utérin, Maladie neuro-endocrine, Dyspraxie, Maladie neuropsychologique


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