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Mucoviscidose de l'adulte - 27/01/21

[6-031-A-20]  - Doi : 10.1016/S1155-195X(20)43122-6 
I. Fajac a, b, c, , C. Martin a, b, c
a Université de Paris, 75014 Paris, France 
b CRMR Mucoviscidose, DMU Thoros, AP-HP, Hôpital Cochin, 27, rue du Faubourg-Saint-Jacques, 75014 Paris, France 
c ERN-LUNG, Cystic Fibrosis Core Network 

Auteur correspondant.

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Résumé

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population caucasienne. Elle atteint 7100 patients en France et plus de 90 000 dans le monde. C'est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Le gène CFTR code pour la protéine CFTR qui est un canal pour les ions chlorures exprimé dans de nombreux épithélia. L'amélioration de la prise en charge des patients a permis une augmentation de l'espérance de vie qui dépasse 40 ans pour un enfant né actuellement et une augmentation du nombre d'adultes qui représentent plus de 50 % des patients en France. L'atteinte respiratoire conditionne le pronostic et se manifeste par une infection bronchique chronique principalement à Staphylococcus aureus et/ou Pseudomonas aeruginosa. L'évolution émaillée d'exacerbations respiratoires se fait vers l'insuffisance respiratoire chronique conduisant à terme à la transplantation pulmonaire ou au décès. L'atteinte digestive consiste principalement en une insuffisance pancréatique exocrine. La mucoviscidose est une maladie avec une atteinte multi-organe et les patients peuvent présenter d'autres pathologies telles que pansinusite chronique et polypose nasosinusienne, diabète, cirrhose biliaire, ostéoporose, déshydratation aiguë et stérilité obstructive masculine. Le diagnostic chez l'adulte est fait sur la présence de signes cliniques évocateurs associés à un test de la sueur positif et/ou à l'identification de deux mutations du gène CFTR connues pour causer la maladie. La prise en charge se fait dans des centres de référence maladies rares pour la mucoviscidose. Le traitement associe la kinésithérapie respiratoire et une antibiothérapie adaptée (éventuellement par cures intraveineuses lors d'exacerbations respiratoires et par voie inhalée en traitement d'entretien), les extraits pancréatiques, le traitement du diabète et la prise en charge nutritionnelle, le traitement de l'insuffisance respiratoire et des complications. La transplantation pulmonaire est proposée en dernier recours. De nouveaux traitements très innovants permettant d'améliorer la fonction de la protéine CFTR sont disponibles depuis 2012 pour un nombre grandissant de patients. Ils vont probablement permettre d'améliorer encore le pronostic de la maladie.

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Mots-clés : Mucoviscidose, CFTR, Pseudomonas aeruginosa, Transplantation pulmonaire, Modulateurs de CFTR


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