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Phacomatosis spilosebacea: A new name for a distinctive binary genodermatosis - 12/02/21

Doi : 10.1016/j.jaad.2020.12.082 
Daniele Torchia, MD, PhD a, , Rudolf Happle, MD b
a Department of Dermatology, James Paget University Hospital, Gorleston-on-Sea, United Kingdom 
b Department of Dermatology, Medical Center–University of Freiburg, Freiburg, Germany 

Reprint requests: Daniele Torchia, MD, PhD, Department of Dermatology, James Paget University Hospital, Lowestoft Rd, Gorleston-on-Sea, Great Yarmouth NR31 6LA, United Kingdom.Department of DermatologyJames Paget University HospitalLowestoft RdGorleston-on-Sea, Great YarmouthNR31 6LAUnited Kingdom
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Friday 12 February 2021
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Abstract

Phacomatosis pigmentokeratotica (PPK) is defined by the association of papular nevus spilus arranged in a flag-like pattern and sebaceous nevus following Blaschko's lines. A systematic search of the worldwide literature retrieved 95 well-established PPK cases. An additional 30 cases were excluded for a number of reasons. Based on this study, we propose to rename PPK phacomatosis spilosebacea (PSS). Mosaic mutations of the HRAS gene are the only proven cause of PSS. The extracutaneous abnormalities of PSS result from various degrees of intermingling of Schimmelpenning syndrome and papular nevus spilus syndrome. PSS seems to be a condition at particularly high risk of developing basal cell carcinoma, urogenital malignancies, and vitamin D–resistant hypophosphatemic rickets. Extracutaneous abnormalities were detected in approximately 75% of PSS cases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Key words : basal cell carcinoma, cancer, genodermatosis, nevus sebaceus, nevus spilus, papular nevus spilus, phacomatosis pigmentokeratotica, phacomatosis spilosebacea, RASopathy, rickets, sebaceous nevus

Abbreviations used : BCC, EN, MM, PNS, PPK, PSS, SN


Plan


 Funding sources: None.
 IRB approval status: Not applicable.


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