Les lipodystrophies partielles d’origine génétique sont des maladies rares caractérisées par un déficit sélectif de tissu adipeux (TA). Leur diagnostic est complexe et leur prévalence est sous-estimée du fait de leur proximité clinique avec le syndrome métabolique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une lipoatrophie partielle et sur l’existence de complications métaboliques en lien avec l’absence de TA. Plusieurs gènes sont impliqués dans ces maladies, bien que dans plus de 50 % des cas on ne retrouve pas d’étiologie moléculaire après analyse des gènes connus. Les protéines correspondantes exercent des rôles divers nécessaires au fonctionnement adipocytaire. Le traitement des lipodystrophies est, d’une part, celui des complications métaboliques associées avec, dans certains cas, une indication à un traitement par leptine recombinante et, d’autre part, des comorbidités spécifiques, en particulier cardiovasculaires, dans certaines formes cliniques.

Partial lipodystrophies of genetic origin are rare diseases characterized by a selective deficit of adipose tissue (AT). Their diagnosis is complex and their prevalence is underestimated due to their clinical proximity to the metabolic syndrome. Diagnosis is based on the demonstration of partial lipoatrophy and the existence of metabolic complications related to the absence of AT. Several genes are involved in these diseases, although there is no pathogenic variant identified within the known genes in more than 50% of cases. The corresponding proteins play various roles necessary for proper adipocyte function. The treatment of lipodystrophies relies on the one hand on the treatment of associated metabolic complications with an indication for treatment with recombinant leptin in some cases, and on the other hand on that of comorbidities, especially specific cardiovascular involvement in some clinical forms.