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A survey of lifestyle habits, physician counseling, and direct-to consumer genetic testing in patients with hereditary hemochromatosis - 11/04/21

Doi : 10.1016/j.clinre.2021.101658 
Andree H. Koop a , Hassan M. Ghoz a , Fernando F. Stancampiano b , Katie Nordelo c , William C. Palmer a,
a Division of Gastroenterology and Hepatology, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd S, Jacksonville, FL 32224, United States 
b Division of Community Internal Medicine, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd S, Jacksonville, FL 32224, United States 
c Clinical Research Internship Study Program, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd S, Jacksonville, FL 32224, United States 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Sunday 11 April 2021
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder

Highlights

This is a survey study of patients with hereditary hemochromatosis.
Lifestyle habits which increase iron stores are common in these patients.
These include alcohol, red meat, and vitamin C consumption.
Some patients are not counseled on screening their 1st degree relatives.
Direct-to-consumer genetic testing is common in these patients.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Introduction and objectives

The goal of this study was to assess lifestyle habits and physician counseling of patients with hereditary hemochromatosis (HH), and determine the prevalence of direct-to-consumer (DTC) genetic testing.

Materials and methods

A 52-question survey was created to collect information on lifestyle habits and physician counseling among patients with HH, and the use of DTC genetic testing of patients referred to a clinic for evaluation of HH. A multivariate logistic regression model was applied to identify predictors of DTC genetic testing use.

Results

The survey was e-mailed to 379 patients, of which 101 responded (26.6%). Among patients with HH, 37% reported alcohol use more than once weekly and 50% reported red meat consumption. The use of a vitamin C supplement was reported by 38.9% of participants. Among patients with living children and siblings, physicians failed to recommend HH screening 15.3% and 21.2% of the time respectively. Thirty-one patients reported DTC genetic testing, of which 46.7% (14/31) reported their DTC genetic test screened for HH. Six (19%) of those patients were prompted to see a specialist in HH based on the results.

Conclusions

Among patients with HH, lifestyle habits that may impact iron stores are common, but not all receive appropriate counseling. Direct-to-consumer genetic testing is common, and physicians should be aware of its limitations when patients seek further evaluation for HH based on their test results.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abbreviations : HH, DTC

Keywords : Hereditary hemochromatosis, Surveys and questionnaires, Genetic testing


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