Les motivations à développer l’approche génétique de la SLA et des maladies apparentées sont fortes. Il s’agit de porter un diagnostic de certitude plus rapidement, d’améliorer la compréhension scientifique de ces maladies, d’ouvrir des voies de recherche thérapeutique et d’en donner l’accès le plus précocement possible. Car la procédure est simple (une seule prise de sang veineux suffit), la tentation est grande de la banaliser alors que les enjeux sur le bénéfice des analyses génétiques pour les personnes, malades et apparentées, sur le respect du secret médical et sur la systémique familiale ne sont pas à négliger. Plusieurs dispositifs législatifs encadrent les pratiques. Les principes qui les fondent sont le respect du droit de ne pas savoir, le respect de l’autonomie, le consentement libre et éclairé, la confidentialité des données et l’équité d’accès aux soins. Des questionnements éthiques sont soulevés par la pratique auxquels s’ajoutent les incertitudes scientifiques sur la valeur diagnostique des résultats génétiques, la qualité de l’information médicale et du consentement, la responsabilité du praticien sur les conséquences émotionnelles, affectives et relationnelles des résultats génétiques pour les personnes concernées et leurs apparentés.