Le syndrome de CACH est une leucodystrophie cavitaire, débutant entre l’âge de 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale.

Nous rapportons le cas du patient B.N., âgé de 41 ans né d’un mariage consanguin mais sans cas similaires dans la famille, qui présente progressivement depuis 1 an une amnésie antérograde, avec des difficultés de concentration et de prise de décision. L’évolution des troubles s’est faite vers l’aggravation, avec apparition quelques mois plus tard d’une difficulté à la marche. L’examen neurologique retrouve un syndrome pyramidal aux 4 membres avec démarche spastique. L’évaluation neuropsychologique est en faveur d’une démence sous-corticale avec un syndrome dysexécutif, une lenteur dans la vitesse de traitement de l’information, des troubles attentionnels et une mémoire de travail perturbée. L’IRM cérébrale retrouve une anomalie de signal diffuse de la substance blanche cérébrale, bilatérale et symétrique, prédominant en périventriculaire, se présentant en hypersignal T2 et Flair, associée à une atrophie avec cavitations multiples ainsi qu’une dysgénésie du corps calleux et une absence de rehaussement pathologique.

L’aspect neuroradiologique de leucodystrophie cavitaire permit de retenir le diagnostic de syndrome de CACH. L’atteinte du corps calleux est un argument en faveur du diagnostic. Conformément à la littérature, aucune prise de contraste ni atteinte de la substance grise, ni atteinte médullaire ne furent mises en évidence. Chez l’adulte, le tableau clinique, peu spécifique, associe généralement une démence sous-corticale.

Une leucopathie cavitaire doit évoquer un syndrome de CACH. Les formes adultes peuvent avoir un pronostic péjoratif avec un déclin cognitif invalidant.