Leuco-encéphalopathie traitable : nouvelle mutation FOLR1 - 11/04/21
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Résumé |
Introduction |
Le déficit cérébral en folates lié au gène FOLR1 est caractérisé par une régression cognitive avec troubles autistiques, crises myocloniques, ataxie et leucodystrophie, traitable par supplémentation en acide folinique.
Observation |
Nous rapportons l’observation d’un jeune garçon âgé de 7 ans, né de parents apparentés qui présente dès l’âge de 3 ans une régression cognitive avec perte du langage, irritabilité, signes d’autisme, hypotonie, ataxie, crises myocloniques massives et atoniques en bouffée le matin au réveil. L’IRM cérébrale montre un hyposignal T1, un hypersignal T2, flair bilatéral et symétrique de la substance blanche juxta-ventriculaire et des fibres en U avec atrophie cérébelleuse et diminution du pic du myoinositol. L’EEG de veille montre des décharges de PO, PO lentes généralisées en bouffées. On note peu de figures physiologiques, des bouffées de PO généralisées et des périodes d’aplatissement sur le trace de sommeil. L’exome sequencing objective un variant homozygote c.322G>A p.(Glu108Lys) FOLR1. Le dosage du 5 methyltetrahydrofolates dans le LCR est effondré : 2,21 (>42nmol/L). Le patient a reçu pendant 2 mois de l’acide folinique per os (3mg/kg/j) et en parentérale (100mg/15j) en plus des antiépileptiques. L’évolution s’est faite vers la diminution de moitié des crises atoniques, l’amélioration de l’irritabilité et de la communication.
Discussion |
À ce jour, 24 patients porteurs de 14 variants pathogènes ont été rapportés. Ils partagent en commun la régression cognitive avec comportement autistique, ataxie, crises d’épilepsie et une myélinisation retardée ou hypomyélinisation avec atrophie cérébelleuse marquée. Le traitement à base d’acide folinique par voie per os et parentérale entraîne une amélioration sur le plan cognitif, moteur et des crises d’épilepsies.
Conclusion |
Cette étude a permis d’élargir le spectre des mutations FOLR1 par l’identification d’un nouveau variant pathogène et de souligner l’importance du diagnostic par WES des leuco-encéphalopathies traitables même tardivement.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Acide folinique, FOLR1, Leuco-encéphalopathie
Plan
Vol 177 - N° S
P. S42-S43 - avril 2021 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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