Une ganglionopathie pas comme les autres : présentation d’un parcours diagnostique - 11/04/21
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
| pages | 2 |
| Iconographies | 0 |
| Vidéos | 0 |
| Autres | 0 |
Résumé |
Introduction |
Le syndrome d’ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire (CANVAS) est une pathologie héréditaire autosomique récessive dont la mutation a été publiée en 2019.
Observation |
Un homme de 55 ans d’origine portugaise a consulté pour troubles de l’équilibre évoluant depuis trois ans, associant des paresthésies des quatre membres. Il mentionne une constipation et des troubles érectiles. Il a comme seul antécédent une toux chronique émétisante, asphyxiante avec des spasmes laryngés et des régurgitations gastro-œsophagiennes. Sa sœur, son frère et leur mère présentent une symptomatologie similaire dans un contexte de consanguinité sur plusieurs générations.
L’examen clinique identifia une hypopallesthésie symétrique des quatre membres, avec ataxie mixte et aréflexie. La neurographie objectiva une atteinte sensitive pure, d’allure non-longueur dépendante. L’échographie de nerfs montra une hypotrophie sur l’ensemble des nerfs associée à des lésions de démyélinisation isolée sur la biopsie de nerf. Le bilan vestibulaire mit en évidence une absence de réponse des six canaux semi-circulaires et la vidéo-oculographie des saccades hypermétriques. L’IRM cérébrale montra une atrophie cérébelleuse hemisphéro-vermienne marquée. L’origine génétique fut suspectée en première intention mais les recherches de mutations des gènes amylose familiale à la transthyrétine (TTR), ataxie spinocérébelleuse de type 3 (ATXN3) et ataxie de Friedreich (FXN) se révélèrent négatives.
Discussion |
Dans ce cas, une amylose familiale fut initialement évoquée devant l’origine portugaise et la neuronopathie avec dysautonomie. Après trois années de suivi, le séquençage du gène RFC1 mit finalement en évidence l’expansion bi-allélique pentanucléotidique pathologique, caractérisant le CANVAS. Ce cas révèle les pièges diagnostiques de cette entité encore peu connue.
Conclusion |
Devant toute neuronopathie sensitive associant une ataxie mixte et une toux chronique on devrait évoquer un CANVAS et rechercher une origine génétique spécifique.
Conclusion |
L’étude n’a pas bénéficié de financement particulier, public ou privée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Neuronopathie, Ataxie, Neurogénétique
Plan
Vol 177 - N° S
P. S52-S53 - avril 2021 Retour au numéro
Article précédent
- Étude clinique et génétique des leucodystrophies en Tunisie
- Ichraf Kraoua, Thouraya Ben Younes, Imen Dorboz, Aida Rouissi, Sonia Abdelhak, Odile Boespflug-Tanguy, Ilhem Ben Youssef-Turki
- Extension du spectre clinique de l’ataxie associée aux variations de STUB1
- Jean-Marie Ravel, Mehdi Benkirane, Nadège Calmels, Laëtitia Lambert, Michel Koenig, Mathilde Renaud
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?