Le syndrome de Brown–Vialetto–Van Laere ou paralysie pontobulbaire progressive est une riboflavinopathie curable, de transmission autosomique récessive. Il est dû à des mutations au niveau des gènes SLC52A2 ou SLC52A3.

Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 14 ans, issu d’un mariage consanguin, sans cas similaires dans la famille et aux antécédents d’hypoacousie bilatérale depuis le jeune âge. Il y a 6 mois se sont installées de façon subaiguë, une chute bilatérale des paupières, une voix nasonnée et une dysphagie aux liquides, sans notion de fluctuations.

L’examen neurologique retrouve un ptosis bilatéral, un déficit des muscles de la face avec des difficultés à gonfler les joues et à siffler, un réflexe nauséeux et vélopalatin diminués ainsi qu’une parésie de la langue, parcourue de sillons creusants et de fasciculations marquées.

Les dosages des enzymes musculaires, des anticorps antirécepteurs à l’acétylcholine et anticorps anti-Musk sont normaux. L’IRM cérébrale est sans anomalies.

L’ENMG retrouve un tracé neurogène au niveau des muscles innervés par le tronc cérébral, notamment le muscle génioglosse avec des fasciculations.

L’électromyographie au niveau des 4 membres retrouve un tracé normal. La recherche d’un bloc neuromusculaire est revenue négative.

Les PEA ont mis en en évidence l’absence de réponse aux stimulations des deux côtés.

L’atteinte neurogène type corne antérieure des muscles innervés par le tronc cérébral à l’ENMG associée à une surdité neurosensorielle est en faveur du syndrome de Brown–Vialetto–Van Laere. La surdité est précoce. Elle précède les autres signes de plusieurs années. Il existe différents phénotypes cliniques selon l’âge de début : les formes apparaissant chez les adolescents sont les moins graves.

Le Syndrome de Brown–Vialetto–Van Laere doit être évoqué devant une paralysie pontobulbaire associée à une surdité bilatérale chez l’enfant, et un traitement par riboflavine instauré précocement pour optimiser la réponse clinique.