Neurographie par résonance magnétique quantitative chez des patients atteints d’une neuropathie de Charcot–Marie–Tooth avec mutation dans le gène MPZ - 11/04/21
, Amira Trabelsi 2, Ludivine Kouton 1, Emilien Delmont 1, Maxime Guye 2, Bendahan David 2, Shahram Attarian 1Résumé |
Introduction |
La neurographie quantitative par résonance magnétique (NRM) permet d’analyser l’atteinte du système nerveux dans les neuropathies acquises et héréditaires et notamment les neuropathies de Charcot–Marie–Tooth (CMT).
Objectifs |
L’objectif de cette étude était d’évaluer quantitativement en NRM le profil d’atteinte nerveuse des patients CMT avec mutation dans le gène de la myelin protein zero (MPZ).
Patients et méthodes |
Nous avons utilisé la NRM pour extraire plusieurs paramètres après segmentation des régions d’intérêt : le volume nerveux tridimensionnel, la densité de protons (DP) et le ratio de transfert de magnétisation (MTR), dans les nerfs sciatique et tibial du membre inférieur non dominant de 10 patients CMT avec mutation MPZ, 10 patients CMT1A et 9 témoins sains. L’évaluation clinique comportait les scores CMTNSv2, CMTES et ONLS, le testing moteur ainsi qu’un examen électrophysiologique.
Résultats |
Les patients avec mutation MPZ présentaient un profil d’atteinte nerveuse très différent des patients CMT1A. Leur volume global était réduit par rapport aux patients CMT1A et similaire à celui des témoins. La DP et le MTR du nerf tibial étaient significativement réduits. Le volume du nerf tibial était inversement corrélé à la flexion dorsale de la cheville. La DP et le MTR du nerf sciatique étaient inversement corrélés avec le déficit moteur des membres inférieurs.
Discussion |
Le développement de nouveaux biomarqueurs est une problématique de première importance chez les patients CMT, les différents essais cliniques se heurtant au manque de paramètres cliniques et électrophysiologiques sensibles aux changements thérapeutiques dans ces maladies lentement évolutives. La NRM apparaît comme un biomarqueur sensible et non invasif chez ces patients et devra désormais être étudiée de façon longitudinale.
Conclusion |
Nous avons quantifié pour la première fois in vivo en NRM l’atteinte structurelle et morphologique des nerfs de patients CMT avec mutation MPZ et avons rapporté des différences significatives par rapport aux patients CMT1A et aux contrôles sains.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mutation MPZ, Neurographie par résonance magnétique, Charcot–Marie–Tooth (maladie de)
Plan
Vol 177 - N° S
P. S78 - avril 2021 Retour au numéro
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