Nouveau dépistage néonatal : le déficit en MCAD - 16/04/21
New newborn screening: MCAD deficiency
Doi : 10.1016/j.perped.2021.03.006
S. Denamur a, V. Goetz a, b, M. Tardieu a, D. Dufour c, B. Lefort a, b, F. Labarthe a, ⁎, b 
a Centre de référence maladies héréditaires du métabolisme ToTeM, médecine pédiatrique, hôpital Clocheville, CHRU Tours, 49, boulevard Béranger, 37000 Tours, France
b Laboratoire N2C, Inserm U1069, université François-Rabelais de Tours, 10, boulevard Tonnellé, 37000 Tours, France
c CHU Tours, centre national de coordination du dépistage néonatal, 37044 Tours, France
⁎Auteur correspondant : centre de référence maladies héréditaires du métabolisme ToTeM, médecine pédiatrique, hôpital Clocheville, CHRU Tours, 49, boulevard Béranger, 37000 Tours, France.centre de référence maladies héréditaires du métabolisme ToTeM, médecine pédiatrique, hôpital Clocheville, CHRU Tours49, boulevard BérangerTours37000France
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur.
Disponible en ligne depuis le Friday 16 April 2021
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
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Mots clés : Déficit d’oxydation des acides gras, Hypoglycémie, Spectrométrie de masse en tandem
Keywords : Fatty acid oxidation deficiency, Hypoglycemia, Tandem mass spectrometry
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