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Les déficits immunitaires communs variables (DICV) : partie 1 : évolution des critères diagnostiques et des connaissances génétiques - 17/04/21

Common variable immunodeficiency disorders: Updated diagnostic criteria and genetics

Doi : 10.1016/j.revmed.2021.03.328 
C. Fieschi a, b, J.-F. Viallard c, , d
a Département d’immunologie, Assistance Publique hôpitaux de Paris (AP–HP), Université de Paris, Paris, France 
b Inserm U976, institut de recherche Saint-Louis, hôpital Saint-Louis, centre constitutif déficit immunitaire chez l’adulte, CEREDIH, Paris, France 
c Service de médecine interne et maladies infectieuses, hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, 5, avenue de Magellan, 33604 Pessac, France 
d Université de Bordeaux, Bordeaux, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Saturday 17 April 2021

Résumé

Les déficits immunitaires de type commun variable (DICV) constituent un groupe hétérogène d’affections ayant pour dénominateur commun une hypogammaglobulinémie. Ce sont les déficits immunitaires primitifs symptomatiques les plus fréquents chez l’adulte. Ils se présentent sous deux formes cliniques différentes : un groupe ne fait que des infections, tandis qu’un second présente (parfois sans infections, en tout cas au début de l’évolution) une variété de manifestations non infectieuses auto-immunes, inflammatoires, granulomateuses et/ou lymphoprolifératives, parfois révélatrices de la maladie et souvent observées en Médecine Interne. Les critères diagnostiques internationaux des DICV ont été actualisés en 2016 et font l’objet de plusieurs commentaires dans cette revue générale. L’utilisation récente des nouvelles techniques de séquençage permet de mieux définir génétiquement les DICV. L’identification d’une telle maladie génétique permet de traiter de façon physiopathologique, notamment les complications auto-immunes et lymphoprolifératives, avec des traitements ciblés, parfois utilisés dans d’autres pathologies. Déterminer une maladie génétique chez ces patients permet aussi de faire un conseil génétique adapté, donc de suivre les individus mutés, qu’ils soient symptomatiques ou non.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

Common variable immunodeficiency disorders (CVID) are a heterogeneous group of conditions with hypogammaglobulinemia as the common denominator. These are the most common symptomatic primary immunodeficiency disorder in adults. Two different clinical forms are described: one group only develops infections, while a second includes (sometimes without infections, at least at the onset of disease course) a variety of non-infectious autoimmune, inflammatory, granulomatous and/or lymphoproliferative manifestations, sometimes revealing the disease and often observed in Internal Medicine. The international diagnostic criteria for CVID were updated in 2016 and are the subject of several comments in this general review. The recent use of new sequencing techniques makes it possible to better genetically define CVID. The identification of such a genetic disease makes it possible to treat pathophysiologically, in particular autoimmune and lymphoproliferative complications, with targeted treatments, sometimes used in other diseases. Determining a genetic disease in these patients also makes it possible to provide appropriate genetic counseling, and therefore to monitor mutated individuals, symptomatic or not.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Déficit immunitaire commun variable, Hypogammaglobulinémie, Séquençage de nouvelle génération, CTLA-4, LRBA

Keywords : Common Variable Immunodeficiency Disorders, Hypogammaglobulinemia, Next generation sequencing, CTLA-4, LRBA


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