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Actualités dans les neuropathies amyloïdes - 30/04/21

News in amyloid Neuropathies

Doi : 10.1016/j.praneu.2021.03.009 
D. Adams , C. Cauquil, C. Labeyrie, A. Echaniz-Laguna
 Inserm U 1195, service de neurologie, CRMR neuropathies amyloïdes et autres neuropathies périphériques rares, DMU Neurosciences, université Paris Saclay, CHU Bicêtre, AP–HP, NNERf FILNEMUS, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant : Inserm U 1995, service de neurologie, CRMR neuropathies amyloïdes et autres neuropathies périphériques rares, DMU Neurosciences, université Paris Saclay, CHU Bicêtre, AP–HP, NNERf FILNEMUS, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.Inserm U 1995, service de neurologie, CRMR neuropathies amyloïdes et autres neuropathies périphériques rares, DMU Neurosciences, université Paris Saclay, CHU Bicêtre, AP–HP, NNERf FILNEMUS78, rue du Général-LeclercLe Kremlin-Bicêtre94270France

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Résumé

Les neuropathies amyloides sont le plus souvent héréditaires à transthyrétine (TTR). Leur mode de présentation est pléiomorphe pouvant mimer plusieurs types de neuropathies ; le diagnostic doit être suspecté devant toute neuropathie évolutive axonale idiopathique, PIDC atypique, a fortiori si associée à l’un des éléments suivants : (i) des antécédents familiaux similaires ; (ii) des particularités neuropathiques (signes végétatifs, syndrome de canal carpien bilatéral, troubles de la marche) ; (iii) signes systémiques. Le test génétique par séquençage du gène de la TTR est l’outil diagnostique clef. De nouveaux biomarqueurs d’intérêt émergent pour détecter tôt la maladie chez les porteurs de variant TTR ou monitorer l’efficacité des traitements de fonds : densité des fibres nerveuses intra épidermiques, neurofilaments à chaines légères plasmatiques ainsi que le taux de TTR sérique. Trois médicaments ont aujourd’hui l’AMM pour les NAH-TTR, le stabilisateur de TTR : tafamidis au stade 1, l’oligonucleotide anti-sens inotersen et l’ARN interférent patisiran aussi bien aux stades 1 et 2 (marche avec aide) de la neuropathie. Les 2 premiers permettent de ralentir la progression de la maladie ; le patisiran permet le plus souvent de stopper voire d’améliorer la neuropathie. La majorité des patients atteints de NAH-TTR ont accès aujourd’hui à un traitement de fonds anti-amyloïde.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Summary

Amyloid neuropathies are most commonly inherited due to transthyretin (TTR) mutation. Their mode of presentation is pleomorphic and can mimic several varieties of neuropathies; the diagnosis must be suspected in the event of any progressive idiopathic axonal neuropathy, atypical CIDP, especially if associated with one of the following: (i) a similar family history; (ii) neuropathic features (autonomic signs, bilateral carpal tunnel syndrome, walking difficulties); (iii) systemic signs. Genetic testing by sequencing the TTR gene looking for one of the amyloidogenic mutations is the key diagnostic tool. New biomarkers of interest are emerging for early detection of the disease in carriers of the TTR variant or for monitoring the effectiveness of disease modifying therapies: intraepidermal nerve fiber density, plasma light chain neurofilaments as well as serum TTR level. Three drugs currently have Marketing Authorization for NAH-TTR, the TTR stabilizer: tafamidis at stage 1, the antisense oligonucleotide inotersen and the RNAi patisiran both for stages 1 and 2 (walking with assistance) neuropathy. The first 2 therapies help to slow the progression of the disease; patisiran most often stops or even improves neuropathy. The majority of patients with ATTR-PN now have access to disease modifying therapy.

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Mots clés : Neuropathies amyloides, Transthyrétine, Drapeaux rouges, SiRNA, OAS

Keywords : Hereditary amyloid neuropathy, Redflags, Transthyretin, RNAi, ASO, Biomarkers


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Vol 12 - N° 2

P. 149-157 - mai 2021 Retour au numéro
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