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Syndrome COPA, quoi de neuf cinq ans après ? - 04/05/21

Doi : 10.1016/j.rhum.2021.02.018 
Marie-Louise Frémond a, , b , Nadia Nathan c, d
a Laboratoire de neurogénétique et neuroinflammation, institut Imagine, Paris, France 
b Unité d'immuno-hématologie et rhumatologie pédiatriques, centre de référence maladies rares RAISE, hôpital Necker-Enfants malades, Centre, université de Paris, AP–HP, Paris, France 
c Service de pneumologie pédiatrique, centre de référence maladies respiratoires rares RespiRare, hôpital Armand-Trousseau, Sorbonne Université, AP–HP, Paris, France 
d Inserm, UMRS_933 maladies génétiques d’expression pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, Sorbonne Université, Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Points essentiels

Le syndrome COPA est un syndrome auto-inflammatoire monogénique lié à l’interféron de type I.
Il est principalement caractérisé par des hémorragies alvéolaires, une pneumopathie interstitielle diffuse et des arthrites.
Des formes mono-organiques, en particulier pulmonaires, sont possibles.
Une néphrite lupique et d’autres manifestations rares peuvent se produire, justifiant une évaluation approfondie.
Une activation de la voie interféron de type I constitue un marqueur de la maladie et les inhibiteurs de JAK ont montré des résultats encourageants.
La pénétrance incomplète est élevée et un dépistage génétique est requis chez les apparentés, même asymptomatiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Des mutations hétérozygotes du gène COPA, qui code la sous-unité alpha du coatomère (COPA), causent une interféronopathie monogénique principalement associée à des atteintes pulmonaire, articulaire et rénale. Le syndrome COPA est une maladie auto-inflammatoire rare, caractérisée par une expression variable et une absence de pénétrance fréquemment observée. La quasi-totalité des patients ont des symptômes pulmonaires, des hémorragies intra-alvéolaires (HIA) chroniques ou une pneumopathie interstitielle diffuse, qui peuvent aboutir à une insuffisance respiratoire de stade terminal. Le phénotype initialement décrit s’est élargi et inclut les HIA isolées ou la néphrite lupique. Des manifestations rares, rappelant d’autres interféronopathies monogéniques, peuvent être observées. Une évaluation clinique rigoureuse est par conséquent nécessaire lorsqu’un syndrome COPA est suspecté ou confirmé. Compte tenu de la transmission génétique dominante et de la variabilité du phénotype qui peut aller de l’absence de pénétrance à des atteintes multi-organiques sévères, un dépistage familial rigoureux est recommandé. De nouvelles données sur la physiopathologie de cette maladie ont relié les mutations de COPA à la voie de signalisation de l’interféron induite par STING. En dépit de l’efficacité variable des immunosuppresseurs classiques, les inhibiteurs des Janus kinases (JAK) constituent un traitement prometteur dans le syndrome COPA et de nouvelles thérapies ciblées sont attendues.

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Mots clés : COPA, Auto-inflammation, Interféron, Pneumopathie interstitielle diffuse, Hémorragie intra-alvéolaire, Arthrite


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 Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article mais la référence anglaise de Joint Bone Spine avec le DOI ci-dessus.


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Vol 88 - N° 3

P. 183-189 - mai 2021 Retour au numéro
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