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Tyrosinemia type 1 in pediatric nephrology: Not always straightforward - 04/05/21

Doi : 10.1016/j.arcped.2021.03.002 
Sissa Brito dos Santos a, Aurélia Bertholet-Thomas a, Marine Butin b, c, Laurence Dubourg d, e, Alain Fouilhoux f, Justine Bacchetta a, e, g,
a Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Filières de santé maladies rares ORKID et ERK-Net, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
b Service de Néonatologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
c Centre International de Recherche en Infectiologie. Unité INSERMI U1111 CNRS UMR5308 ENS de Lyon, Lyon, France 
d Departament de Néphrologie, Service d’Exploration Fonctionnelle Rénale, Hôpital Edouard Herriot Lyon, Lyon, France 
e Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France 
f Centre de Référence de Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France 
g INSERM, UMR 1033, Faculté de Medecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France 

Corresponding author at: Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques, Hôpital Femme Mère Enfant, 59, boulevard Pinel, 69677 Bron, Cedex, France.Néphrologie, Rhumatologie et Dermatologie Pédiatriques, Hôpital Femme Mère Enfant59, boulevard PinelBron, Cedex69677France

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Abstract

The main clinical features of tyrosinemia type 1 usually appear in the first months of life, including fever, diarrhea, vomiting, liver involvement, growth failure, and renal proximal tubulopathy with subsequent hypophosphatemic rickets. An early diagnosis is crucial in order to provide specific management and to prevent complications. Here, we report on two cases referred primarily to pediatric nephrologists for the diagnosis of “neonatal tubulopathy” and management of “X-linked hypophosphatemia (XLH),” respectively. Our aim is to emphasize that (1) even a mixed tubulopathy can reveal tyrosinemia, and (2) tyrosinemia is a classic differential diagnosis of XLH that should not be forgotten, especially in the era of the anti-FGF23 burosumab.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Hypophosphatemic rickets, Tyrosinemia, Proximal tubulopathy, Alkalosis, Neonatal tubulopathy


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Vol 28 - N° 4

P. 338-341 - mai 2021 Retour au numéro
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