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New therapies for patients with multiple endocrine neoplasia type 1 - 04/05/21

Quelles actualités thérapeutiques pour les patients avec une néoplasie endocrinienne multiple de type 1 ?

Doi : 10.1016/j.ando.2021.03.005 
Aurore Geslot b, Magaly Vialon b, Philippe Caron b, Solange Grunenwald b, Delphine Vezzosi a, b,
a Institut CardioMet, Toulouse, France 
b Service d’endocrinologie, hôpital Larrey, 24, chemin de Pouvourville, 31029 Toulouse cedex 9, France 

Corresponding author.

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Abstract

In 1953, for the first time, Paul Wermer described a family presenting endocrine gland neoplasms over several generations. The transmission was autosomal dominant and the penetrance was high. Forty years later in 1997, the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene was sequenced, thus enabling diagnosis and early optimal treatment. Patients carrying the MEN1 gene present endocrine but also non-endocrine tumors. Parathyroid, pancreatic and pituitary impairment are the three main types of endocrine involvement. The present article details therapeutic management of hyperparathyroidism, neuroendocrine pancreatic tumors and pituitary adenomas in patients carrying the MEN1 gene. Significant therapeutic progress has in fact been made in the last few years. As concerns the parathyroid glands, screening of family members and regular monitoring of affected subjects now raise the question of early management of parathyroid lesions and optimal timing of parathyroid surgery. As concerns the duodenum-pancreas, proton-pump inhibitors are able to control gastrin-secreting syndrome, reducing mortality in MEN1 patients. Mortality in MEN1 patients is no longer mainly secondary to uncontrolled hormonal secretion but to metastatic (mainly pancreatic) disease progression. Tumor risk requires regular monitoring of morphological assessment, leading to iterative pancreatic surgery in a large number of patients. Finally, pituitary adenomas in MEN1 patients are traditionally described as aggressive, invasive and resistant to medical treatment. However, regular pituitary screening showed them to be in fact infra-centimetric and non-secreting in the majority of patients. Consequently, it is necessary to regularly monitor MEN1 patients, with regular clinical, biological and morphological work-up. Several studies showed that this regular monitoring impairs quality of life. Building a relationship of trust between patients and care provider is therefore essential. It enables the patient to be referred for psychological or psychiatric care in difficult times, providing long-term support and preventing any breakdown in continuity of care.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

En 1953, Paul Wermer décrivit pour la première fois une famille présentant, sur plusieurs générations, des tumeurs de glandes endocrines. La transmission était autosomique dominante et la pénétrance était élevée. Quarante ans plus tard, en 1997, le gène de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) fut séquencé, permettant ainsi un diagnostic et une prise en charge précoce et optimisée de ces patients. Les patients porteurs d’une NEM1 présentent des atteintes des glandes endocrines, mais également des atteintes non endocrines. Les atteintes parathyroïdiennes, pancréatiques et hypophysaires sont les trois principales atteintes endocrines. Nous détaillerons dans ce texte la prise en charge thérapeutique des hyperparathyroïdies, des tumeurs neuroendocrines pancréatiques et des adénomes hypophysaires chez les patients porteurs d’une NEM1. Les avancées thérapeutiques ont en effet été importantes ces dernières années. Sur le plan parathyroïdien, le dépistage des apparentés et la surveillance régulière de sujets atteints posent désormais la question de la prise en charge précoce des lésions parathyroïdiennes et du meilleur moment pour proposer à ces patients une chirurgie parathyroïdienne. Sur le plan duodéno-pancréatique, les inhibiteurs de la pompe à protons sont capables de contrôler le syndrome sécrétoire des gastrinomes, permettant ainsi de diminuer la mortalité des patients NEM1. La majorité des décès des patients NEM1 ne sont désormais plus secondaires à une sécrétion hormonale non contrôlée mais à une évolution tumorale métastatique principalement pancréatique. Ce risque tumoral impose une surveillance régulière du bilan morphologique et conduit à des chirurgies itératives du pancréas chez un grand nombre de patients. Enfin, sur le plan hypophysaire, les adénomes sont classiquement décrits chez les patients NEM1 comme agressifs, invasifs et résistants au traitement médical. Le dépistage régulier des patients NEM1 sur le plan hypophysaire a permis de démontrer que ces adénomes hypophysaires sont, en réalité, chez la majorité des patients, infra-centimétriques et non sécrétants. Un suivi régulier des patients NEM1 est par conséquent nécessaire. Ce suivi nécessite des surveillances régulières cliniques, biologiques et morphologiques. Plusieurs études ont démontré que ces surveillances régulières altèrent la qualité de vie des patients NEM1. La construction d’une relation de confiance patient/soignant est par conséquent primordial, permettant ainsi d’orienter le patient vers une prise en charge psychologique ou psychiatrique dans les moments difficiles afin d’accompagner ces patients sur le long terme et d’éviter des ruptures de suivi.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Multiple endocrine neoplasia type 1, Primary hyperparathyroidism, Duodenopancreatic neuroendocrine tumor, Pituitary adenoma

Mots clés : Néoplasie endocrinienne multiple de type 1, Hyperparathyroïdie primaire, Tumeur neuroendocrine duodéno-pancréatique, Adénome hypophysaire


Plan


 Cette présentation a eu lieu au cours des Journées Nicolas GUERITEE de 2020.


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Vol 82 - N° 2

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