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Phenotype and genotype characteristics of 58 patients showing a prolonged effect of succinylcholine: A four-year experience - 04/05/21

Doi : 10.1016/j.accpm.2021.100847 
Clément Millet a, Benoît Plaud b, Hervé Delacour c, d,
a Service d’Anesthésie et Soins Continus, Institut Gustave Roussy, 114, Rue Édouard-Vaillant, 94805 Villejuif Cedex, France 
b Université de Paris & APHP. Nord, DMU PARABOL, Hôpital Saint-Louis, service d’anesthésie, de réanimation et centre de traitement des brûlés, 1, avenue Claude Vellefaux 75010 Paris, France 
c Hôpital d’Instruction des Armées Bégin, Département des Laboratoires, 69, Avenue De Paris, 94160 Saint Mandé, France 
d Ecole Du Val-de-Grâce, 1, Place Alphonse Laveran, 75005 Paris, France 

Corresponding author at: Hervé DELACOUR, Hôpital d’Instruction des Armées Bégin, Département des laboratoires, 69, avenue de Paris, 94 160 Saint Mandé, France.Hervé DELACOURHôpital d’Instruction des Armées BéginDépartement des laboratoires, 69, avenue de ParisSaint Mandé94 160France

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Abstract

Introduction

This study sought to describe the phenotype and genotype characteristics of patients referred to our laboratory to undergo further assessment due to a suspicion of a prolonged effect of suxamethonium attributed to BChE deficiency.

Methods

All patients referred to our laboratory from January 2016 to December 2019 due to the suspicion of a prolonged effect of suxamethonium were included in this study. The determination of BChE activity and genotyping using complete nucleotide sequencing of the entire complementary DNA-coding region with flanking intron–exon boundaries were completed.

Results

During this four-year period, 58 patients were referred to our laboratory for the investigation of prolonged neuromuscular block due to BChE deficiency. Among them, 52 showed a BChE deficiency related to BCHE gene mutations. The most commonly detected genotype was compound homozygous atypical variant (p.Asp98Gly)/homozygous Kalow variant (p.Ala569Thr) (p.[Asp98Gly;Ala567Thr];[p.Asp98Gly;Ala567Thr]). Further, we recorded four new BCHE variants, which seem to be associated with prolonged post suxamethonium apnoea: p.(Trp205Cys), p.(Leu222His), p.(Glu469Gln), and p.(Lys276Ter).

Conclusion

During a four-year period, among the 58 patients referred to our laboratory, we have found four new BCHE variants, which seem to be associated with prolonged post suxamethonium apnoea (p.(Trp205Cys), p.(Leu22His), p.(Glu469Gln), and p.(Lys276Ter)).

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Butyrylcholinesterase, Pharmacogenetics, Suxamethonium


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Vol 40 - N° 2

Article 100847- avril 2021 Retour au numéro
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