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Phenotypic variability in amyotrophic lateral sclerosis - 15/05/21

Doi : 10.1016/j.neurol.2021.03.001 
P. Couratier a, b, c, , G. Lautrette a, c, J.A. Luna b, P. Corcia c, d
a Service de neurologie, centre de référence maladies rares SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU de Limoges, Limoges, France 
b Inserm, IRD, U1094 Tropical Neuroepidemiology, Institute of Epidemiology and Tropical Neurology, GEIST, université de Limoges, CHU de Limoges, Limoges, France 
c Fédération des Centres SLA de Limoges et Tours, Litorals, Limoges, France 
d Centre de référence maladies rares SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU Bretonneau, Tours, France 

Corresponding author. Service de neurologie, centre de référence maladies rares SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU de Limoges, 2, avenue Martin-Luther-King, 87000 Limoges, France.Service de neurologie, centre de référence maladies rares SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU de Limoges2, avenue Martin-Luther-KingLimoges87000France

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Abstract

Clinically, ALS phenotypes depend on the areas of the body that are affected, the different degrees of involvement of upper and lower motor neurons, the degrees of involvement of other systems, particularly cognition and behavior, and rates of progression. Phenotypic variability of ALS is characteristic and can be declined on the distribution of motor manifestations but also on the presence of extra-motor signs present in a variable manner in ALS patients. Neuropathologically, ALS is defined by the loss of UMN and LMN and the presence of two representative motor neuronal cytoplasmic inclusions, Bunina bodies and 43kDa Transactivation Response DNA Binding Protein (TDP-43) – positive cytoplasmic inclusions. The distribution of cytopathology and neuronal loss in patients is variable and this variability is directly related to phenotypic variability. Key regulators of phenotypic variability in ALS have not been determined. The functional decrement of TDP-43, and region-specific neuronal susceptibility to ALS, may be involved. Due to the selective vulnerability among different neuronal systems, lesions are multicentric, region-oriented, and progress at different rates. They may vary from patient to patient, which may be linked to the clinicopathological variability across patients.

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Keywords : Amyotrophic lateral sclerosis, Phenotype, Upper motor neuron, Lower motor neuron, Transactivation Response DNA Binding Protein


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Vol 177 - N° 5

P. 536-543 - mai 2021 Retour au numéro
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  • New advances in Amyotrophic Lateral Sclerosis genetics: Towards gene therapy opportunities for familial and young cases
  • M.-D.-M. Amador, F. Muratet, E. Teyssou, S. Boillée, S. Millecamps
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  • Therapeutic news in ALS
  • P. Corcia, S. Beltran, S.E. Bakkouche, P. Couratier

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