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Clinical and genetic update of hereditary spastic paraparesis - 15/05/21

Doi : 10.1016/j.neurol.2020.07.001 
P. Lallemant-Dudek a , A. Durr a, b,
a Paris Brain Institute (ICM), Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, Paris, France 
b Assistance Publique–Hôpitaux de Paris (AP–HP), Genetics Department, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Paris, France 

Corresponding author at: Salpêtrière University, AP–HP Hospital, 47, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, France.Salpêtrière University, AP–HP Hospital47, boulevard de l’HôpitalParis Cedex 1375651France

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Abstract

Hereditary spastic paraparesis is a group of inherited neurological diseases characterized by underlying wide genetic heterogeneity. It should be suspected if there is a positive familial history, a common genetic alteration (i.e. SPG4, the most overall frequent form), or association with other signs, such as cerebellar ataxia (i.e. SPG7), early cognitive impairment or even cognitive deficit (i.e. SPG11), or peripheral neuropathy (i.e. SACS). The natural history is known for certain genetic subgroups, with genotype-phenotype correlations partially explaining childhood or late onset. However, the search for genetic modifying factors, in addition to the causal pathogenic variant or environmental influencers, is still needed. Novel approaches to provide etiological treatment are in the pipeline for SPG11. Symptomatic treatments are available but would benefit from randomized controlled trials.

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Keywords : Hereditary spastic paraparesis, Spasticity, Genetic modifiers, Physiopathology


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Vol 177 - N° 5

P. 550-556 - mai 2021 Retour au numéro
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