Les leucodystrophies (LD) regroupent l’ensemble des maladies génétiques primitives affectant la substance blanche du système nerveux central. Les étiologies sont très variées, mais un très grand nombre reste de causes indéterminées. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) reste incontournable dans leur exploration.

L’objectif de notre étude est d’analyser le profil clinico-radiologique de nos patients afin de souligner le rôle primordial de l’IRM dans la démarche diagnostique, de connaître les topographies préférentielles des lésions, de maîtriser les principaux diagnostics différentiels en imagerie.

Étude rétrospective sur dossier médical de 11 patients colligés au niveau du service de neurologie du CHU Mohammed VI d’Oujda durant une période de 5 ans (janvier 2016–janvier 2021). Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique rigoureux, d’une IRM encéphalique et médullaire, d’un ENMG, d’un examen ophtalmologique avec FO, d’un bilan biologique exhaustif et d’un suivi régulier.

L’âge moyen de nos patients était de 21 ans. Le sex-ratio (H/F) était de 0,36. Le tableau clinique commun dans notre série est caractérisé par la constatation après un intervalle libre d’une régression des acquisitions psychomotrices et l’apparition de signes moteurs. La totalité de nos patients ont bénéficié d’une IRM encéphalique± médullaire avec étude de plusieurs paramètres qui peuvent contribuer à l’orientation étiologique : caractéristiques des lésions sur les différentes séquences de l’IRM, leur topographie, la présence ou non d’une atrophie corticale ou médullaire. Les étiologies retrouvées dans notre série sont : Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Maladie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique.

L‘IRM est indispensable et déterminante dans le diagnostic des LD. Il met en évidence un aspect d’atteinte diffuse de la SB, dont l’analyse permet d’une part de confirmer le diagnostic et d’autre part de rechercher des arguments qui orientent vers une cause précise. L’IRM a permis seule un diagnostic étiologique précis chez 54 % qui a été confirmé par la suite grâce à la biologie moléculaire. Vingt sept pour cent ont resté sans étiologie précise.

L’apport de l’imagerie, notamment l’imagerie par résonance magnétique, et de la biologie moléculaire dans le diagnostic de cette affection est capitale. Depuis l’avènement de ces deux moyens d’exploration, le nombre des étiologies des leucodystrophies est en augmentation.