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La mutation BRAF dans la maladie d’Erdheim-Chester à l’origine de LMMC et de tumeurs coliques - 11/06/21

Doi : 10.1016/j.revmed.2021.03.114 
T. Sobczak , E. Ribeiro, V. Guillotin, P. Duffau, P. Mercié, G. Vial
 Médecine interne et immunologie clinique, hôpital Saint-André–CHU de Bordeaux, Bordeaux 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie d’Erdheim-Chester, est une histiocytose non langerhansienne, avec atteinte multisystémique. L’existence d’une hémopathie myéloïde concomitante à la MEC est bien décrite. En revanche, l’association MEC et néoplasie solide est inhabituelle.

Observation

Un patient de 67 ans présente une insuffisance rénale chronique (créatinine 140μmol/L soit un DFG à 44mL/min), pour laquelle une TDM abdomino-pelvienne est réalisée et retrouve une infiltration de la graisse péri-rénale avec un aspect de rein chevelu ainsi qu’une tumeur rectale. Quelques mois plus tard, le patient rapporte une baisse d’acuité visuelle, ainsi qu’une douleur thoracique qui conduira au diagnostic de péricardite dont l’étiologie n’est pas déterminée à ce moment. L’IRM orbitaire met en évidence une infiltration de la graisse périorbitaire bilatérale et symétrique. La biopsie de celle-ci retrouve une infiltration histiocytaire CD68+, CD163+, CD1a-, permettant de retenir le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester. La mutation BRAF V600E/K/R de l’exon 15 est positive. Une scintigraphie osseuse est réalisée et retrouve une hyperfixation de l’extrémité distale des os longs des membres inférieurs. Dans le cadre du bilan d’extension, le patient bénéficie d’une IRM cardiaque qui objective un épanchement péricardique de grande abondance, des réhaussements des sillons atrioventriculaire, interventriculaire antérieur, interatrial et autour des gros vaisseaux médiastinaux, ainsi que des séquelles de myocardite. Le patient présente également une monocytose chronique à 2,27g/L. L’immunophénotypage monocytaire retrouve 96 % de monocyte classique CD14+, CD16−. Le myélogramme confirme le diagnostic de leucémie myélomonocytaire chronique (caryotype favorable, pas de cytopénie, absence de blastes). La mutation BRAF V600E/K/R dans la moelle est de nouveau positive. Par ailleurs, une exérèse de la tumeur colique identifiée précédemment sur la TDM a été réalisé. Celle-ci a récidivé 4 mois plus tard avec une nouvelle exérèse endoscopique. Le bilan d’extension loco-régionale était négatif. L’histologie mettait en évidence une dysplasie de bas grade avec un composant de haut grade minoritaire (carcinome in situ). La recherche de mutation BRAF V600E/K/R dans la tumeur colique est également positive. Un traitement par cobimetinib (inhibiteurs de MEK), est introduit, après consultation du centre de référence, devant une maladie d’Erdheim-Chester (MEC) avec atteinte multisystémique associée à une LMMC.

Discussion

La MEC est une histiocytose non langerhansienne avec atteinte multisystémique. Il existe une mutation BRAF V600E/K/R dans environ 50 % des cas [1]. La MEC est associée dans environ 10 % des cas à une hémopathie myéloïde [2]. La recherche d’une hémopathie associée a une implication thérapeutique, en privilégiant un traitement par anti-MEK plus qu’inhibiteurs de BRAF (des aggravations d’hémopathies sont décrites sous anti-BRAF). À notre connaissance, il n’est pas rapporté d’association entre la MEC et les dysplasies rectales, bien que les mutations BRAF sont décrites depuis plusieurs années dans les tumeurs colorectales et font l’objet de traitements spécifiques [3]. La recherche de mutations BRAF en cas de tumeur colique associée à une MEC pourrait avoir un impact. En effet, il pourrait être intéressant d’étudier l’éventuelle réponse thérapeutique de ces tumeurs coliques sous inhibiteurs de BRAF.

Conclusion

La mutation BRAF semble être à l’origine d’une MEC multisystémique, d’une LMMC et d’une tumeur colique chez notre patient. Ces données suggèrent l’intérêt d’une lecture minutieuse de l’hémogramme et des examens d’imagerie des patients atteints de MEC mutées BRAF à la recherche de néoplasies synchrones médiées par cette mutation.

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Vol 42 - N° S1

P. A146 - juin 2021 Retour au numéro
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