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Maladies associées à une activation mastocytaire (MCAD) : à propos de 3 cas familiaux - 11/06/21

Doi : 10.1016/j.revmed.2021.03.120 
T. Sobczak 1, G. Vial 1, V. Guillotin 1, T. Pires 1, E. Ribeiro 1, P. Duffau 1, 2, P. Mercié 1, 3,
1 Service de médecine interne et immunologie clinique, hôpital Saint-André - CHU de Bordeaux, Bordeaux 
2 SCNRS-UMR 5164 Immuno ConcEpT, université de Bordeaux, Bordeaux 
3 Inserm 1035 BMGIC Université de Bordeaux, Bordeaux 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les maladies associées à une activation mastocytaire (MCAD) associent : mastocytose cutanée (MC), systémique (MS) et le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA). Le premier cas de mastocytose systémique documenté en France remonte aux années 1930 [1]. Le diagnostic étiologique est souvent retardé, les diagnostics différentiels sont multiples et les formes cliniques parfois déroutantes. Nous rapportons 3 observations d’une même famille dont nous décrivons la présentation clinique et l’évolution thérapeutique.

Résultats

Cas 1. Patiente âgée de 55 ans (MS). Elle présente des éruptions de type urticarienne récidivantes associées à des épisodes de diarrhées concomitantes spontanément résolutives depuis plusieurs années. Notion de choc hypotensif l’ayant amené en réanimation suite à une induction anesthésique. La tryptase est augmentée à 26,8μg/l (N<11). La biopsie cutanée retrouve un infiltrat mastocytaire (30 mastocytes/champ×40), absence de détection de mutation des exons 8,9,11,13,17,18 du gène KIT. Les traitements anti-H2 sont inefficaces. Un traitement par Omalizumab 150mg 1 injection sous-cutanée tous les 15jours. Cas 2. Patiente âgée de 32 ans (MS), fille du cas 1 Elle rapporte des épisodes itératifs et spontanément résolutifs de lipothymies associés à des flushes, des épisodes fréquents de diarrhées, une éruption maculo-papuleuse généralisée prédominant sur la partie supérieure du corps, un syndrome douloureux diffus, intense et des crises généralisées déclenchées par les menstruations. Le bilan à la recherche d’une porphyrie aiguë intermittente est négatif et la DMO est normale. La biopsie cutanée en période de crise met en évidence un infiltrat mastocytaire (>10 mastocytes/champ x40). Il existe une augmentation de la tryptasémie à 27μg/l en dehors des crises et des IgE normales à 13 UI. Le myélogramme identifie des mastocytes fusiformes CD2+, CD25+. La recherche de mutation c-Kit est négative. La patiente est traitée depuis plus de 6 mois par de l’Omalizumab 150mg 1 injection sous-cutanée par semaine avec une bonne efficacité mais partielle après échec des anti-H2 à fortes doses, des corticoïdes et du montelukast. Cas 3. Patient âgé de 35 ans (MC), fils du cas 1. Il présente depuis un an des épisodes récurrents d’éruptions maculo-papuleuses prurigineuses pseudo-eczématiformes des 4 membres prédominants aux jambes. L’examen clinique objective un signe de Darier. Il est par ailleurs asymptomatique sans signe systémique. La tryptasémie est à 7,8μg/l. (N<11) La biopsie cutanée confirme le diagnostic de mastocytose cutanée (12 mastocytes/champ x 40). Un traitement par corticoïdes PO (0,5mg/kg/j à doses dégressives pendant 21jours) en cure courte associés à des anti-H2 (Bilastine) en traitement prolongé est débuté. L’enquête familiale permet de suspecter une possible mastocytose (MS) chez la grand-mère maternelle du cas 2 âgée de 83 ans vivant en EPADH (éruption cutanée, flushes et diarrhée, bilan biologique en cours) et une probable mastocytose (MS) chez la nièce du cas 1 dont le diagnostic a été porté sur une biopsie rénale dans un autre CHU en cours d’investigation.

Discussion

Ces trois observations permettent de retenir le diagnostic de mastocytose familiale cutanée isolée (1 cas) et systémique (2 cas) dont les recherches de mutations c-Kit sont négatives, sans anomalie hématologique et complications gastroentérologiques (GIST). En collaboration avec le CEREMAST (Pr. O. Hermine, Paris), des analyses génétiques plus précises sont en cours et la thérapeutique est régulièrement adaptée. Les 2 MS sont traitées par Omalizumab avec une efficacité jugée correcte avec des signes résiduels persistants.

Conclusion

Les maladies associées à une activation mastocytaire sont rares et les formes familiales sont exceptionnelles. Bien que rares, des cas de mastocytoses familiales affectant au moins 2 générations de la même famille ont été rapportées avec ou sans mutation KIT [2]. La prise en charge thérapeutique n’est encore pas clairement codifiée. L’Omalizumab est un traitement potentiellement efficace. Plusieurs molécules sont en cours d’évaluation.

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Vol 42 - N° S1

P. A149-A150 - juin 2021 Retour au numéro
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