Neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes. Les tumeurs neuroendocrines ampullaires sont des tumeurs rares dont un quart des cas ont été détecté chez des patients atteints de NFI. Cette maladie héréditaire est également associée à des tumeurs stromales gastro-intestinales. Cependant, la coexistence de ces trois entités n’a été rapportée que dans neuf cas.

Femme âgée de 66 ans, admise pour exploration d’un ictère cholestatique avec altération de l’état général. L’examen physique a révélé la présence de taches café au lit au niveau du tronc et une hépatomégalie ferme. Les examens biologiques ont montré une cholestase à 7N. Une échographie abdominale a été pratiquée montrant une importante dilatation des voies biliaires intra et extra hépatiques avec une dilatation du Wirsung. La TDM abdominale a montré une dilatation bicanalaire en amont d’une masse tissulaire hyper vascularisée ampullaire faisant 12mm et une 2^e masse hyper vascularisée au niveau de D IV de 27mm. Le diagnostic de neurofibromatose a été confirmé par la mise en évidence de nodules de Lisch au niveau de l’iris. La doudénoscopie a mis en évidence les 2 lésions qui faisaient 2 et 3cm environ. L’écho endoscopie a mis en évidence la lésion ampullaire qui faisait 16mm sans signes d’envahissement loco régional. L’examen histologique des biopsies duodénales a conclu à une tumeur stromale de D IV alors que les biopsies de la papille étaient dans les limites histologiques de la normale. la patiente a eu une duodénopancréatectomie céphalique. L’examen de la pièce opératoire a conclu à une tumeur neuroendocrine ampullaire bien différenciée et une 2^e tumeur stromale bénigne de D IV.

L’association entre GIST, tumeur neuroendocrine et NF 1 est peu fréquente. Leur risque potentiel de malignité impose l’identification correcte de ces tumeurs, d’où la nécessité d’instaurer des modalités de dépistage et de surveillance pour ces tumeurs.