Les myopathies idiopathiques inflammatoires (MIIs) sont un groupe hétérogène de pathologies caractérisé par une atteinte musculaire inflammatoire et des atteintes extra-musculaires variables. Plusieurs sous-groupes de MIIs sont définis à partir d’éléments anatomopathologiques, immunologiques et cliniques : la dermatomyosite, la myosite à inclusions, la myosite nécrosante auto-immune, le syndrome des anti-synthétases et les myosites de chevauchement. D’autres entités ont été identifiées et apparaissent très rares, notamment les myosites induites par les immunothérapies. Le type (myalgies, faiblesse musculaire) et la topographie (proximale ou distale) de l’atteinte musculaire est cruciale dans la démarche diagnostique, avec des tableaux variables en fonction du sous type de MIIs. L’atteinte de la musculature axiale est rare mais engendre des conséquences fonctionnelles majeures. En termes sémiologiques, le syndrome de tête tombante qui affecte les muscles extenseurs de la nuque se distingue de la camptocormie qui touche les muscles para-vertébraux thoraco-lombaires. Dans la littérature internationale, une trentaine de cas de syndrome de tête tombante et de camptocormie associés à des MIIs ont été décrits, de manière isolée ou sous la forme de petites séries de cas, sans claire définition des caractéristiques cliniques, histologiques ou évolutives. L’objectif de ce travail est d’approfondir la définition du phénotype clinique et du cadre nosologique des MIIs en présence d’une atteinte musculaire axiale inaugurale en analysant de manière exhaustive une série de MIIs associées à une atteinte axiale inaugurale.

L’ensemble des cas de MIIs présentant une atteinte axiale inaugurale suivi dans un centre hospitalo-universitaire entre 2000 et 2019 ont été inclus pour analyse. Les critères d’inclusions correspondaient à un diagnostic de MIIs, une atteinte axiale inaugurale (tête tombante et/ou camptocormie), et l’exhaustivité des données clinico-bio-morpho-histologiques. Une étude descriptive ainsi que des analyses en cluster et de survie sont réalisées sur cette cohorte.

Dix-huit patients ont été inclus dans l’étude. Les diagnostics de MIIs retenus étaient : scléromyosites (n=9), dermatomyosites (n=2), myosites à inclusions (n=5) et myosites induites par les immunothérapies (n=2). Certains patients présentaient à la fois un syndrome de la tête tombante et une camptocormie (n=8), d’autres avaient seulement une atteinte des extenseurs de la nuque (n=9) et un seul patient avait une atteinte isolée des muscles para-vertébraux thoraco-lombaires (n=1). Le suivi moyen était de 7 ans et demi. L’atteinte de la musculature axiale était inaugurale ou survenait dans la première année d’évolution de la MII pour les 18 patients, survenant dans 50 % des cas de manière aiguë ou rapidement progressive (i.e. <3 mois d’évolution). Il est à noter que 33 % des malades avaient un cancer ou une hémopathie associé. Trois patients avaient été diagnostiqués sclérose latérale amyotrophique initialement. D’un point de vu immuno-biologique, 50 % des patients présentaient des anticorps antinucléaires avec une fluorescence nucléolaire alors que le DOT myosite ne retrouvait des anticorps spécifiques que pour deux d’entre eux. Le diagnostic sous-jacent, le mode d’installation et l’intensité de la prise en charge initiale conditionnaient l’évolution de la maladie. Les patients atteints de myosites à inclusions avaient le moins bon pronostic de récupération. Les thérapeutiques utilisées étaient peu efficaces sur cette symptomatologie.

Dans ce travail descriptif, analysant la plus grande série de cas de MIIs avec atteinte axiale inaugurale, cette symptomatologie rare semble retrouvée de façon prédominante au cours des scléromyosites et des myosites à inclusions. Selon la pathologie sous-jacente, la présentation clinique est variable. L’installation est plus insidieuse dans les myosites à inclusion, la réponse au traitement est moindre alors que la morbidité induite est importante. L’évolution peut être considérée comme superposable aux pathologies neurodégénératives. À l’inverse, en cas d’installation aiguë, la présence d’une telle atteinte semble tirer bénéfice d’un traitement maximal.