La tumeur triton maligne (TTM) est un sous-type de tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques (TMGN) avec contingent hétérologue rhabdomyosarcomateux exclusif, rare et de mauvais pronostic. Cette entité illustre la grande hétérogénéité des TMGN, dont le diagnostic est difficile en l’absence de marqueur spécifique, surtout dans les formes sporadiques. Si ces tumeurs se développent préférentiellement chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), des cas sporadiques peuvent survenir. Nous présentons ici un cas de TTM du bras gauche, survenue chez un patient de 74 ans, sans contexte clinique de NF1. De croissance rapide, elle mesurait 9,2cm de grand axe au moment de l’exérèse chirurgicale. L’histologie montrait un sarcome à cellules fusiformes avec plages de cellules rhabdoïdes exprimant la myogénine. En l’absence d’expression de marqueurs de la crête neurale, le diagnostic de TMGN s’appuyait, d’une part, sur une perte significative d’expression de la forme tri-méthylée de la lysine 27 de l’histone 3, une marque épigénétique classique bien que non spécifique de ce groupe de sarcome, et sur l’identification du contingent hétérologue rhabdomyosarcomateux, décrite dans le contexte de la TTM.

Malignant Triton tumour (MTT) is a subtype of malignant peripheral nerve sheaths tumour (MPNST) with exclusive heterologous rhabdomyosarcomatous contingent. MTT is rare and of poor prognosis. This entity illustrates the great heterogeneity of MPNST, the diagnosis of which is difficult in the absence of a specific marker, especially in sporadic forms. Although MTT preferentially develop in patients with type 1 neurofibromatosis, sporadic cases may occur. We herein present a case of MTT of the left arm, occurring in a 74-year-old patient, without clinical context of NF1. The fast-growing tumour reached 9.2cm of greater dimension at the time of surgical excision. Histology showed a spindle cell sarcoma with rhabdoid cell areas expressing myogenin. In the absence of neural crest markers expression, the diagnosis of MPNST was based on a significant loss of expression of the histone 3 tri-methylated lysine 27, a classical although not specific epigenetic mark for this sarcoma group, and on the identification of the heterologous rhabdomyosarcomatous contingent, previously described in the context of MTT.