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Follicular thyroid cancer in a patient with Pendred syndrome - 24/06/21

Cancer folliculaire de la thyroïde dans un patient atteint du syndrome de Pendred

Doi : 10.1016/j.ando.2021.05.001 
K. Lacka a, , A. Maciejewski a, B. Stawny b, J.K. Lacki c, d
a Department of Endocrinology, Metabolism and Internal Medicine, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland 
b Department of Surgery, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland 
c Department of Nursing, The Jacob of Paradies University, Gorzow Wielkopolski, Poland 
d Department of Internal Medicine, University of Zielona Gora, Zielona Gora, Poland 

Corresponding author.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le Thursday 24 June 2021

Abstract

We present the clinical and molecular studies of a family with Pendred syndrome, in which one affected individual developed follicular thyroid cancer. Two siblings with classic Pendred syndrome triad were operated on because of enormous multinodular goiter. Histopathology showed a follicular thyroid cancer in the male and a multinodular goiter in the female. PDS gene analysis revealed G-to-A transition in the splice donor site of intron 8 (IVS8+1G>A/c.1001+1G>A). Careful surveillance is needed in all cases of thyroid nodules in patients with Pendred syndrome, due to the high risk of malignancy.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Pendred syndrome, Thyroid cancer, PDS gene mutation, Multinodular Goiter

Mots clés : Syndrome de Pendred, Cancer de la thyroïde, Mutation du gène PDS, Goitre multinodulaire


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